أَمْــرَاضُ الدّمـ اَلوِراثِيّة ..

[عاشقة الأقصى]

بِسمـ الله الرحمــن الرحيمـ ..

يتبَع ....
ثانيــًا........ الثلاسِيميــا (Thalassemia)

............ أنواعُـــه
كمــا نعلمـ جميعًا .. بأن الهيموجلوبيـــن يتكــون مِن مــادتيـــن الأولـــى * هيمـ* والتي تحتوي على الحَديــد .. و الثانيّة * جلوبين * والتي تحْتوي على أربعِ  مواد بروتينيّة  وهــي ( ألفــا Alpha – بيتــا Beta – جــامـا Gamma  – دلتــا Delta ) جلوبيوليـــن .....
ونوع الثلاسيميــا يعتمِد على موقِع الخلل في المـادة البروتينيّة ..
ومِنــه يُمكِنُنــا تقسيمـ أنــواع الثلاسيميــا إلـــى

.....1...ألفا ثلاسيميا Alpha Thalassemia و تنتُج عن قصور في كمية سلسلة ألفا.......

.....2...بيتا ثلاسيميا  Beta Thalassemia     و  تنتج عن قُصُـور  في كمية سلسلة بيتا.....

وهُنــا سنتطرق لِكلا النوعَيــن بِشيءٍ مِن التفصـــيــل...
 
وأشيرُ هُنا قبلَ أن أبدأ ...
بأنــني وجدتُ تضاربٌ فِي المعلومــات ما بين ألفا وبيتــا تلاسيميا مِن حيث الكروموسومـ الذي يحمل هذا النوع مِن الخلل
فهُنـالِكـ مصدر .. يُشير إلى أن الخلل فِي ألفا ثلاسيميا يكون الكروموسومـ 16 المسؤول عنــه
ومصدرٌ أخــر ... يُشير إلى أن الخلل فِي بيتا ثلاسيميا يكون الكروموسومـ 16 هُو المسؤول عنــه

وهُنــا أُشيــر وَ مِن خِلال بحثــي ، وجدتُ بأن المعلومـــة الأولــى هِي الأصح ، وكمــا هِي دِراســة قامـ بِها فريق عِلمي نشرتهــا مجلــة ساينس الأمريكيّة وقامت مجلــة الصِحة والطب بنقلِهــا .. تمـ ذكِر ذلِكـ فِي محتوى الموضوع ...  وسأقومـ بِإذنِ الله بِذكر الدِراســـة ..
 لـــذا أخذتُ بِهــا فِي هذا التفصيــــل ...

... .....1...ألفا ثلاسيميا .......
وهُو خلل فِي الجين المسؤول عَن إنتـــاج مــادة ألفــا  Alpha جلوبيولين والذي يُوجَد فِي الكرُومُوسومـ 16 ، ويوجَدُ مِنهُ أربع جينــات ، اثنـان مِنها موجودان على الكروموسومـ 16 الآتـي مِن الأُمـ ، واثنــان مِن الأب ...

وهُنــالِكـ أربعــة أنــواع مِن الطفرات فِي الفا جلوبيوليـــن ...

.............قد تكُون هذه الطفرة فِي جيــن واحد ................
وحينهــا يُسمـــى بالـ ألفــا ثلاسيميــا الســاكِتــة ( Silent Alpha Thalassemia ) ، وفِي هذه الحــالــة لا يُصــاب الفرد بأي مشــاكِل صِحيّة ، وبه يَصعُب التعرُف عــلى إصــابتِه عِند إجــراء تحليل دمـ عــادي.. ولكِن يُمكِن معْرفـة الإصــابــة بِواسطـــة الكشف عن الموروثـــات ولكِنها غير متوفِرة فِي الكثير مِن المراكِز الصِحيّة ... أو بواسِطـــة عمل فحص لحركـــة الهيموجلوبين الإلكترونــي فِي الأِشهُر الأولـــى مِن العُمر.............


..............وقــد تَكـُـون هَذِهِ الطفــرة فِي مَوروثَيــن ...............
ويُسمــى حينهـــا الحـامِل للصِفـــة الْألفــا ثلاسيميا ( Alpha Thalassemia Trait ) ، وَفِي هذهِ الحــالــة لا يُصـاب المرء بأي مَشاكِل صِحيّة ولكِن قد يُولدُ لهُ أَطْفَال مُصــابون بِمشاكِل صِحيّة فِي الهيموجلوبيــن إذا كــان زوجُه حــامِلــةً لِنفس المــرض...


................الطفـــرة فِي ثلاثـــةِ مَوروثــــات ........
فِي هذهِ الحــالــة يُصــاب الفرد بـ مرض يُسمــى الهيموجلوبين أتش ( Hemoglobin H disease ) ، وتكونُ نِسبــةُ الهيموجلوبين فِي دمِه قليلـه وكما يكون لديــه هيموجلوبين غير طَبِيعِــي يُسمــى هيموجلوبين بــارت وهو نــاتِجٌ مِن اتحــاد أبع قِطع مِن جلوبين جــامــا ، وعِندمــا تقِل كميّة جاما جلوبين فِي الجِسمـ ، يُصــاب بفقر دَمـ مِن النوع المُتوسِطـ فيتراوح مستــوى الهيموجلوبين حــوالــي ( 8 – 10 ) غرمــات لِكُلِّ 100 ملليتــر ويَكُون لَديهِ تضخُمـ فِي الطُحــال مَع يرقــان ...
وهُنــا وبالنسبــة للأطفال المُصــابين لا يحتــاجون لنقل دمـ ، أمــا البالِغون فهُمـ بِحــاجــة لنقل كميات مِن الدمـ ...


...................الطَفرة فِي جميع الموروثـات .........
وهُنــا يُصــاب الجنيـــن باستسقـــاء شديد فِي جميعِ أنحــاء الجِسمـ ؛ وهُو نــاتِج مِن فقر دمـ حــاد مع فشل فِي القلب.. كــ نتيجــة ثانويّة لنقص Hemoglobin  فِي الدمـ ...
وتُسمــى هذا الحـــالــة بـ استسقــاء شديد للجنيـــن ( Hydrops Fetalis )




وإلــى المُلتقــــى بإذنِ الله
مـــع
.....2...بيتا ثلاسيميا  Beta Thalassemia

دُمتُمـ بِنقـــاء

[المحمودية]

QUOTE

الله الله عليكِـ يا نــورمــان ..

أخجلنـــي كرمِكـ ...   ....

بس ياليــت تزودينــي المصــدر....

...    

لا عاد .... تراني ما سويت شئ غاليتي عاشقة الاقصى ...

[المحمودية]

اما بالنسبة للمصادر فهي كالتالي .....

http://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia

http://www.cooleysanemia.org/sections.php?sec=1

http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1229.asp

.....و دمتم سالميييييييييييييييين ....

[tyseer]

الله الله أمتعتونا صراحة
يعني ثنائي مكون من أنشط الأعضاء جزيتم خيرا
كان بودي أشارك معكم بس ماعندي خبرة في المطروح

[عاشقة الأقصى]

(tyseer @ 18/3/2007 الساعة 20:43)

QUOTE

الله الله أمتعتونا صراحة
يعني ثنائي مكون من أنشط الأعضاء جزيتم خيرا
كان بودي أشارك معكم بس ماعندي خبرة في المطروح

لَكـ أخــي القدير أن تُشــاركنــا .. بحسب ما يتضمنــه ترتيب الموضوع ...

 '>  فقد وضعتُ خطـــه نسير على اثرِهــا ..

ويسعدنــي جِدًا ( فوق ما تتصور) أن تكــون معنــا  

جزاكـ اللهُ خيرًا ...

[عاشقة الأقصى]

...
يتبـــــــــــع

ثانيــًا........ الثلاسِيميــا (Thalassemia)

.......... أنواعـــــه ....  '>

.....2...بيتا ثلاسيميا Beta Thalassemia
و تنتج عن قُصُـور  في كمية سلسلة بيتا.....
وهُو خلل فِي الجين المسؤول عَن إنتـــاج مــادة البيتا Beta جلوبيولين والذي يُوجَد فِي الكرُومُوسومـ 11.

وقد وجدتُ بأن هذا النوع مِن الثلاسيميــا لُه أربعــة أنواع مِن الطفــرات ...


.................. العــطــب فِي مَوروث واحِد فقطـ ..............
يُصــاب الفرد بهــذا النوع مِِن الثلاسيميــا والذي يُسمــى بـ مرض الثلاسيمــيا الصُغـرى فِي حالــة وجود جيـــن نبيتــا جلوبيوليــن سليمـ وآخــر بِه طَفرة ... والشخص الحامِل لِصفــة بيتــا ثلاسيميا لا يُعــانِي مِن أي مَشـاكِل صِحيّة فقطـ فقر دمـ طفيف ولا يحتاج لنقل دمـ ، ولا تَتِمـ المُعالجــة بالحديد بل يُحذر مِن تناوله إلا إن كـتان لديه نقص فِي نسبــة الحديد بِالدمـ ..

وهُنــا أشير لوجود حــالـــة وهـتي إصــابة الفرد بِـ بيتا ثلاسيميا الصغرى وألفا ثلاسيميا الصُغرى معَــًا دون أن يُؤدي لظهور المرض ...
وهُنــالِكـ أعرض قــد يُعــاني المريض مِنها لاحِقًا  ... كـ فقر دمـ شديد للامـ الحـامِل .. وبعض التغيرات فِي عِظامـ الوجــه وتضخُمـ الطُحــال و حُصيات فِي المرارة ... [وسنتطرقُ بإذن الله إلى هذه التفاصيل فِي (عُنصر الأعراض) ]


.............. طَفرة فِي كِلَا موروثيّ بيتا ثلاسيميا.........  
حينمــا يحدُثُ خلل (عطب) فِي كِلَا موروثي بيتــا فإن الشخص يُصــاب بِـ الثلاسيميا المُتوسِطـــة وينتُج عن هذا العَطَــب نقص مُتَوسِطـ الشِــدة فِي كميّة بيتا جلوبيوليـــن فِي الجِسمـ وينتُج عن هذا النقص.. نقص أيضًا متوسِطة الشِدة فِي مستوى الهيموجلوبيــن فتتراوح نِسبتُه عــادةً فِي الشخص المُصــاب (10 – 7 ) غرامات لِكُلّ 100 ملليمتر ، وقد لا يحتــاج إلـى نقل دوري للدمـ  ، ولكِن بتقدمـ العُمر وفِي الحمل قد  تكون المرأة بِحــاجـــة لنقل دمـ ويتمـ ذلِكـ بإشراف طِبــي ، وبشكل مُنتظِمـ ...

إن نسبــة الإصــابــة بـ الثلاسيميا المتوسِطــة 2 – 10 % مِن مرض البيتا ثلاسيميا ...وأعراض هذا المرض تظهر فِي السنـة الثانيّة إلــى الرابِعــة مِن العُمــر... و مِخبريّــًا تظهر أعراض نقص الدمـ فِي السنةِ الأولــى مِن عُمر المريض... وذلِكـ مِن خِلال فحص الدمـ البروتينــي ...

......................طفرة فِي كِلَا الموروثيـــن بِصورةٍ اشــد........

هذهِ الحـالــة شبيــه بِالحـالــة السابِقــة [ الثلاسيميــا المُتوسِطـــة ] مِن حيث حدوث الطفرة فِي كِلا الموروثيــن ولكِن هذه الحــالـــة تكون الطفرةُ اشد مِمـا يؤدي إلــى نقص شديد فِي نسبــة البيتا جلوبيوليــن ممــا يؤدي إلى نقص شديد فِي مستوى الهيموجلوبيــن، فيصل إلى أقل مِن 7 غرامــات لكل 100 ملليمتر نتيجــةُ لتكسر كريات الدمـ الحمراء قبل انتهاء عمرها الافتِراضــي... لذا يحتاج المريض لنقل دوري للدمـ ( كُل 3 -4 ) أسابيع للمحافظـة على نسبـة عاليّة مِن الهيموجلوبين فينموا الجِسمـ نموًا صِحيًا...

وهذا النوع مِن البيتــا ثلاسيميا يُطلقُ عليـــه بِـ ثلاسيميا الكُبــرى نظرًا للنقص الشديد فِي نسبــة البيتا جلوبيوليــن والذي يُسفِر عن نقص فِي كميّة الهيموجلوبيـــن... ويتمـ اكتشــاف هذا المرض فِي الأشهُر الستــة الأولـــى مِن عُمر المريــض..
 

......................... الثلاسيميا الكُبرى والأنيميــا المنجليّة...........
فِي هذه الحالــة الرابِعــة يُصــاب الشخص بِمرضين فِي وقت واحِد.... وهُُنــا يكون الشخص إمــا مريضًا بالثلاسيميا والأنيميا المنجليّة .. أو أن يكون مُصابًا بالثلاسيميا وحــامِلًا للأنيميا المنجليّة ...

وتتراوح شِدة المرض ونقص الهيموجلوبيـــن بحسب شِدة الإصــابة فِي موروث البيتا جلوبيوليــــن ...  


إلــــى هُنــا إخـــوتِــي نكونُ قد انتهينــا بِفضلِ الله مِن ذكِر النُقــاطـ الثلاثة الأولـــى ...   '>
............ تأريخ المـرض (نشأته) وتسميتــه
.............. تعـــريف المـرض..
............ أنواعُـــه

وإلــــى المُلتــــقــى بإذنِ اللهِ ...  مع النقطـــة الرابِعـــة ... ألا وهــي
............ طُرق الإصـابـــة بالمــرض..

والســــــلَامُـ عليكُمـ ورحمةُ اللهِ وبركـــاتُه

دُمتُمـ بِنقــــاء
عــاشِقة الأقصــــى ...
 '>

[عاشقة الأقصى]

بِسمِـ الله الرحمــن الرحيمـ ..
الســـلَامُـ عليكُمـ ورحمةُ اللهِ وبركــاتُه

 '>
قبل أن نتطرق للنقطــة التــاليّة ..

نُشيــر إلــى تعدُدِ أنمــاطـ الثلاسيميــا

وإليكُمـ هذا المقـــال الذي قرأتُه مِن أحد المواقِع والتــي نقلتُه بِدورِهـــا مِن مجلـــة الصِحــة أولًا
تاريخ نشــر المقــال فِي الموقِع .. 2006-05-13

أنماط متعددة

وتجدر الإشارة هنا إلى أن مرض الثلاسيميا متعدد الأنماط والعوارض ،منها ما هو شديد التأثير ويتطلب تدخلاً طبياً مستمراً بينما هناك أنواع صامتة قد يعيش الإنسان معها دون أن يدرك أنه مصاب بها. ومع تطور الأبحاث الوراثية تم اكتشاف أكثر من 200 نوع من أنماط مرض الثلاسيميا. ولا تنتشر جميع تلك الأنماط في كلّ الشعوب بل تتميز بعض المناطق في العالم بوجود أنماط معينة، وفي مناطق أخرى نجد أنماطاً مختلفة.

ويصنف علماء وراثة الشعوب تلك الأنماط تبعاً لانتشارها الجغرافي. فهناك أنماط الثلاسيميا لشرق المتوسط، وأنماط خاصة بغرب المتوسط، وأخرى هندية، وما إلى ذلك. وفي الدول العربية تم رصد حوالي 60 نمطاً وراثياً من أنماط الثلاسيميا.

[عاشقة الأقصى]

يتبــــــــــع ..............

ثانيــًا........ الثلاسِيميــا (Thalassemia)

............ طُرق الإصـابـــة بالمــرض..
ينتقِل موروث مرض الثلاسيميــا عَن طريـــق الوِراثـــة المُتَنحِيّة.
فإمـا أن يكون الفرد مُـصابًا بِه أو حــامِلًا لــه ....

وهـذِه بعض الأمثِلــــة الوِراثيّة لمرض الثلاسيميــا والتي تظهـــر معدلات الإصــابـــة...  

(1)
فإمـــا أن يكُــون كِلا الأبــويــن سليمـ ..  ... ( TT،TT )
ومِنــه تكــون نسبــة الأبنــاء
...............الأصِحــاء 100% ( سليمـ ) ( TT )
...............الحــامِليـــن للمرض 0%     ( Tt ) ....لَا يُوجَدُ حَــامِل للمــرض.....
...............المُصــابيــن بِالمرض 0%    (tt )  .... لَا يوجد مُصــاب بِالمرض...


(2)
فإمـــا أن يكُــون أحــد الأبــويـــن حَــامِل للمـــرض والأخــر سليمـ ... ( TT، Tt )
ومِنــه تكــون نسبــة الأبنــاء
...............الأصِحــاء 50% ( سليمـ ) ( TT )
...............الحــامِليـــن للمرض 50%     ( Tt )
...............المُصــابيـــن بِالمرض 0% (tt )  .... لَا يوجد مُصــاب بِالمرض ...



(3)
وإمـــا أن يكُــون أحــد الأبــويـــن حَــامِل للمـــرض والأخــر مُـصـاب بِه .... (  Tt  ,   tt  )
ومِنــه تكــون نسبــة الأبنــاء
...............الأصِحــاء 0 % ( سليمـ ) ( TT )
...............الحــامِليـــن للمرض 50%     ( Tt )
...............المُصــابيـــن بِالمرض 50% (tt )

(4)
وإمـــا أن يكُــون كِلَا الأبويـــن حــامِل للمرض .. (  Tt , Tt )
ومِنــه تكــون نسبــة الأبنــاء
...............الأصِحــاء 25 % ( سليمـ ) ( TT )
...............الحــامِليـــن للمرض 50%     ( Tt )
...............المُصــابيـــن بِالمرض 25% (tt )



(5)
وإمــا أن يكُــون كِلا الأبـــويــن مُـصـــاب بِالمرض... ( tt ، tt )
ومِنــه تكــون نسبــة الأبنــاء
...............الأصِحــاء 0 % ( سليمـ ) ( TT )
...............الحــامِليـــن للمرض 0%     ( Tt ) ....لَا يُوجَدُ حَــامِل للمــرض.....
...............المُصــابيـــن بِالمرض 100% (tt )


...
وهُنـا سنوضِح الفرق بين السليمـ والمُصــاب والحــامِل للمرض....

الســـــليمـ... هُو شخــص لَا يَحمِلُ صِفـــةَ المرض... ولَا خَطَــرَ عَــلى أطفالِــه مِن الإصــابـــة بِالمرض عِند زواجِــه مِن شخص حـامِِل للمرض... أو مُصـاب أو سليمـ....


الحَامِل للمرض.. هُو شخص يحمِلُ صِفــة المرض ولَا تَظهرُ عليــه الأعراض...
وهَذا الشخص يُمِكنــه الارتِبــاطـ بشخص سليمـ....و إنجاب أطفالٍ أَصِحــاء
ولكِن إن ارتبطـ بشخص حَــامِل للمـرض أو مُصــاب بِه .. فسيكون أطفالُه عُرضــة للإصــابة بالمرض...


المُصـــاب.. هُو شخص يحمِل صِفـــة المرض، تظهر عليه الأعراض
وهَذا الشخص يُمكِنــه الارتِبـاطـ مِن شخص سليمـ ... وينجب أطفال أصِحــاء.. ولكِنهمـ حــامِليــن للمرض..
ولِكـن إن ارتبطت بشخص مُصــاب فسينجِب أطفال مُصــابين بِالمرض...


............... معــــــــلومــــــــــة .........

فِي الخليج يحمِل فرد صِفة مرض الثلاسيميـــا مِن بين 20 فرد أي مــا يُقارِب 5%

إن 3% مِن العُمــانيين يحمِلون العــامِل الوِراثــي لمرض الثلاسيميــا

وفي الإمارات تقدّر الإحصاءات وجود ما لا يقل عن 400 الف حامل لمرض الثلاسيميا


هــذا والســــلامُـ عليكُمـ ورحمةُ اللهِ وبركــاتُه  '>

وإلــــى المُلتقـــــى بإذن الله مع ...
أعراض مرض الثلاسيميـــا
        '>

دُمتُمـ بِنقـــاء  
عــاشِقة الأقصـــى ...

[tyseer]

سأكمل عنك عاشقة إسمحي لي

أعراض هذا المرض تظهر خلال السنوات الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم الشديدة على النحو التالي :

شحوب لون البشرة ، مع إصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب.

أعراض فقدان الشهية للطعام.

التأخر في النمو.

تكرار الاصابة بالالتهابات.

وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:

بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.


ومحاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء تؤدي الى تضخم العظم الأسفنجي الذي يتم فيه تكوين الخلايا وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي الي تغير في شكل العظام، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض.
ولمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ولذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت..
ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.



- الصورة التالية توضح باتوفوسيولوجي مرض البيتا ثلاسيميا وما ينتج عن ذلك من تغيرات في الجسم والتي تؤدي بدورها الى الأعراض المذكورة أعلاه :

[tyseer]

الأن سأتكلم عن علاج المرض من بعد إذنكم

وسائل وطرق علاج مرض الثلاسيميا :
 


”الوقاية خير من العلاج“

للوقاية من امراض الدم الوراثية بشكل عام ومن مرض الثلاسيميا بشكل خاص وما يترتب عليه من المشاكل والمضاعفات الجسدية الصحية والنفسية للمريض ولذويه ننصح جميع الأخوات والأخوان المقبلين على الزواج القيام بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج.
فبفضل التقدم العلمي والطبي يمكن حاليا فحص كل من يرغب لمعرفة إذا أن الشخص يحمل الجينات المسببة لبعض الأمراض الوراثية.
حقائق مهمة في علاج مرضى الثلاسيميا :

العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة.

المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل.

بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التي قد تواجههم في هذه الحياة وذلك عن طريق المراكز المتخصصة التي تكون مؤهلة من الناحية الطبية والإنسانية.

تكرار الاصابة بالالتهابات.

وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:

بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.

طرق العلاج :

نقل الدم
بسبب تكسر الخلايا الحمراء وفقر الدم الناتج عن ذلك يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع. ونقل الدم الدوري يؤدي الىالمحافظة على المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل مما يؤدي الى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم، كما يؤدي نقل الدم الدوري بمنع الأعراض الأخرى مثل حماية القلب من مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم الكبد والطحال .
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء والصفائح الدموية.

العلاج بالديسفيرال عن طريق الحقنة

الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد، والعضل. يؤدى ترسب الحديد التدريجي في جسم المريض إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية .
لذلك يجب التخلص من الحديد الزائد عن طريق إستخدام الديسفيرال المنتظم

العلاج بالديسفيرال عن طريق الفم
يتوفر الأن دواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن.



زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية
في السنوات الأخيرة بدأت زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية التي يحصل عليها من شقيق أو متبرع في حالة التطابق النسيجي تأخذ مكاناً مهما في معالجة بعض أمراض الدم الوراثية مثل البيتا ثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
في عام 1981 أجريت وبنجاح أول عملية زراعة نخاع العظم لمريض بالثلاسيميا وكان يبلغ من العمر 16 شهراً. وفي خلال السنوات التالية وإعتماداً على الدراسات المستمرة في مجال زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية أصبحت زراعة نخاع العظم حاليا من أحد العلاجات المختارة والمتفق عليها علميا في جميع مراكز زراعة نخاع العظم العالمية.
وتعتمد هذه العملية على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض وفي حالة المتبرع الغريب يجب التؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض.



معلومات وحقائق عن زراعة نخاع العظم لمرضى البيتا ثلاسيميا:

نسبة نجاح زراعة نخاع العظم في حالة البيتا ثلاسيميا أفضل لدى المرضى الأقل من 3 سنوات من العمر والذين نقل إليهم القليل من الدم ولم يتعرضو بعد للمضاعفات الهامة.
ظاهرة أو عملية رد الفعل (داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم) أقل شيوعاً لدى الأطفال عما هو عليه الحال عند البالغين.
تحسين طرق تحضير المريض قبل الزراعة أدت لخفض حاد في مضاعفات زراعة نخاع العظم.
على الأطباء المسؤولين عن معالجة مرضى البيتا ثلاسيميا إخبار ذويهم وبشكل واضح تماماً عن إمكانيات العلاج والتطورات المتوقعة وماهو المعروف حول زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية.
بالنسبة لنتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأكبر من 3 سنوات فإنها تعتمد على:

  * عدد مرات نقل الدم ونسبة الحديد في الجسم
  * مدى تأثر أعضاء الجسم وخاصة الكبد بسبب زيادة الحديد
  * إنتظام العلاج بالديسفيرال وتقبله
  * نسبة التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض


وبالنسبة للمتبرع فهو لا يعاني من أي مخاطر صحية وجسمه قادر على تعويض كميه نخاع العظام أو الخلايا الجذعية التي تبرع بها في وقت قصير ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.

[المحمودية]

بارك الله فيك اخي القدير tyseer على مشاركتك لنا في موضوع الثلاسيميا ....

وفقك الله فيما تحب و يرضاه الله لك ...

[عاشقة الأقصى]

بــاركـ اللهُ فيكـ أخــي القدير تيسيــر .. وباركـ الله فيكِـ أختـي نورمــان ..
                                 

.. أسعدتُمُنــي جِدًا ..

ولنــا لِقــاءُ هُنــا بإذن الله .. فقطـ هي الظروف التي تُعيق الإكمــال والتفاعُل كما أنتُمـ ..

...

 

[عاشقة الأقصى]

بــاركَـ اللهُ فِي الأخ القديــر تيسير عَلى هذا النقل المُبــاركـ
فيمـا يختصُ بِـ ............ أعراض المــرض.......
.
.
وهُنــا أحببتُ أن أقول... استنــادًا إلــى ما ذكرنــاهُ فِي جُزئيّة أنــواع الثلاسيميــا
فِي المُشـــاركـــة رقمـ 21 فإن صِفــة الإصــابـةِ بالمرض تلزمـ اِلتقــاء مَوروثيـن معتليــن مِن نَوع بيتــا، أو أَربَع مَوروثــات مُعتلــة مِن سِلسِلـــة ألفــا....
وبالعــودةِ للمُلاحــظــة التي ذكرنـها مُسبقًا عَن الفرق بين الحـامِل لمرض الثلاسيميــا والمُصــاب بالمرض.. نجِد بأن حامِل هذا المرض قد تظهــر عليه بَعضُ الأعراض يُمكِن مُلاحَظتُها عِند إجراء تحليل الدَمـ .... ولكِنه لا يحتــاجُ إلِــى عِلاج
 ومِن هذِهِ الأعراض..
.... فقر دمـ بسيطـ معَ نقص فِي كميّة الهيموجلوبيـــن *ولا يلزمـ نقل دمـ *
....نسبـةُ تكسر الدمـ قليلـــة...


الأعْراض المرضيّة لـ الثلَاسيميا المُتوسِطـــة...  قد تحدثنــا عنهــا مُسبقـــًا
*يُرجـى العَودة للمشــاركـة رقمـ 21  جُزئيّة  '>

QUOTE

.............. طَفرة فِي كِلَا موروثيّ بيتا ثلاسيميا.........  

أَعْــراض الحـالــةِ المرضيّة... ( أعراض كــولـــي.... )
هِــي ما ذكرهــا القدير تيسيــر حفِظَــهُ الله وأكرمـــه....

دُمتُمـ بِنقـــاء
ع ــاشِقةُ الأقصــى
 '>

[عاشقة الأقصى]

.............تشخيص المــرض..

يتمـ تشخيص مرض الثلاسيميا

( 1)
تحليل الهِيمُوجلُوبين
وَذلِكَـ لِمَعْرِفَـــة تركيبَتِه وَ تَحديد النقص فِي اَيّ سِلسِلَـــة مِن الهيمُوجلوبين.


(2)
بِواسِطـــة تحليــل الدمـ الذي يُظهِر معدل الهيموجلوبيـــن....

وهُنــا يجب أَن نُفرِق ما بين نتيجــة الفحوصــات والتي تُظهِر ما إذا كان الفرد حَــامِل لمرض الثلاسيميــا أو أنه مُصاب بـ الثلاسيميا المتوسِطــة و الحــالــة المرضيّة... وذلِكـ مِن الأوجه التــاليّة..


(أ)
... عدد كُـريــات كريــات الدمـ الحمراء...Red Blood Count
... الطبيعـــي يَكُــون... ( 4.1 – 5.4 )
فـ الحــامِل لِمرض الثلاسيميا تكــون طبيعيّة أو أقل بِنسبَةٍ بسيطـــة....
أمــا المُصــاب بِـ الثلاسيميـا المُتَوَسِطَـــة فتكــون اقل بِنسبـةٍ مُتوسِطـــة
والمُصاب بالحـالةِ المرضيّة فتكــون قليلـــة...


(ب)
... معدل الهيموجلوبيـــن... Hemoglobin
... الطبيعـــي يَكُــون ... ( 13 – 16) g/dl

فـ الحــامِل لِمرض الثلاسيميا تكــون (أكثر مِن 10 جرامـ / لتر)....
أمــا المُصــاب بِـ الثلاسيميـا المُتَوَسِطَـــة فتكــون ( 7 – 10 ) جرامـ / لتر
والمُصاب بالحـالةِ المرضيّة فتكــون أقل مِن 7 جرامات / لتر


(جـ)
حَجمـ كُريــات الدمـ MCV
الطبيعــي يَكـون ( 78 – 95 ) fl
فـ الحــامِل لِمرض الثلاسيميا تكــون أقل مِن 75 أي اِنْخِفَاض بَسيطْ
أمــا المُصــاب بِـ الثلاسيميـا المُتَوَسِطَـــة فتكــون أقل مِن 75
والمُصاب بالحـالةِ المرضيّة فتكــون أقل مِن 70


(ـد)
مُحتــوى كُريــات الدمـ الحمراء مِن MCH
الطبيعــي يَكـون ( 26 – 33 ) pg
فـ الحــامِل لِمرض الثلاسيميا تكــون أقل مِن 25
أمــا المُصــاب بِـ الثلاسيميـا المُتَوَسِطَـــة فتكــون أقل مِن 21
والمُصاب بالحـالةِ المرضيّة فتكــون أقل مِن 20


(هـ)
مُستــوى اِنْتِشــار كريـات الدمـ الحمراء RDW
الطبيعــي يكــون ( 11.5 – 16.5 )
فــ تكون نسبــة الانتشــار فِي جميع الحــالَات الثلاث طبيعيّة (13 – 14)


(و)
التنــاظُر الكهــربــي للهيموجلوبين... Electrophoresis Hemoglobin
فـ الحــامِل لِمرض الثلاسيميا
Hb-A 90 – 95 %
Hb-A2 5 – 7 %
Hb – F 2 – 10 %

والمُصــاب بِـ الثلاسيميـا المُتَوَسِطَـــة
Hb-A 20 – 80 %
Hb-A2 2 – 3 %
Hb – F 20 – 80 %


والمُصاب بالحـالةِ المرضيّة
Hb-0 %
Hb-A2 3 – 5 %
Hb – F 95 %

[عاشقة الأقصى]

وإِلَــى هًُنــا أيُّهــا الأحِبـــة قد انتهينــا مِن
............ تأريخ المـرض (نشأته) وتسميتــه
.............. تعـــريف المـرض..
............ أنواعُـــه
............ طُرق الإصـابـــة بالمــرض..
............ أعراض المــرض..
.............تشخيص المــرض..
........... العِــلَاج ..

وبإذنِ الله فِي لِقاءِنــا القادِمـ ..
سنتطرقُ للوِقــايّة ...
وواجِبــات الأسُرة ...
وكمـا سنتطرقُ لـ
.............. علاقـــة المــرض بالمــلاريـــا..
............ المنــاطِق التــي يكثُر فيهــا انتشــار المرض  ... ومُعدلات انتِشــاره ..
............ بعض الدِراســـات العِلميّة المُتعلِقـــةِ بالمـرض.....

وكـ عربون تقدير لِمُتــابَعَتِكُمـ الكريمــة
ولا ننســـى
أن نختِمـ الثلاسيميا
بأسئِلـــةِ قَد يطرحُهــا المُصــاب / أو أحد أقارِبِــه ....
وإجابــاتُهــا .... وهَذا مِن قِبل المُختصِيـــن ...  '>

 التطرُق لأحداث المؤثمر الدولــي المُقــامـ فِي دُبي 2006   '>