مؤتمر علوم الوراثة البشرية يدق ناقوس الخطر
الأمراض الوراثية تزداد انتشارا
أقيم في دبي مؤخراً وبتنظيم من المركز العربي للدراسات الجينية المتفرع عن جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، المؤتمر الأول لعلوم الوراثة البشرية، والذي افتتح بحضور معالي وزير الصحة حميد محمد عبيد القطامي رئيس مجلس أمناء جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية،
وبحضور كل من د. نجيب الخاجة الأمين العام لجائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية ورئيس المركز العربي للدراسات الجينية ود. لينا بلتونين بالوتي رئيسة منظمة الجينوم البشري العالمية، و د. محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية، رئيس اللجنة العلمية للمؤتمر، وبمشاركة نخبة من علماء الوراثة الدوليين والعرب.
المواضيع التي نوقشت خلال المؤتمر الذي استمر على مدار يومين وأهم المواضيع الطبية البحثية التي تحدث عنها المشاركون كان ل«الصحة أولاً» هذه التغطية:
الاضطرابات الوراثية
تناولت أولى جلسات المؤتمر الحديث عن الاضطرابات الوراثية في العالم العربي وكانت المحاضرة الأولى للدكتور سو بوفي رئيس لجنة تسمية الجينات بمنظمة الجينوم البشري، حيث قدم عرضاً شاملاً لأنشطة المنظمة منذ تأسيسها في العام 1988، ومن أبرزها المشروع العلمي الأضخم في التاريخ الحديث لتحديد خريطة الجينات البشرية والتي نشرت تفاصيلها مع بداية العام .2001 كما تعرض د. سو بوفي للجان المتفرعة من المنظمة وخاصة اللجنة التي ترأسها والخاصة بتسمية ال30 الف جين بشري التي تكون التراث الوراثي الإنساني.
أما المحاضرة الثانية فقدمها د. غازي عمر تدمري - المركز العربي للدراسات الجينية، دبي، حيث تحدث عن الاضطرابات الوراثية عند العرب والطريقة التي اتبعها المركز العربي للدراسات الجينية في جمع المعلومات الخاصة بدولة الإمارات والتي شملت جمع المعلومات حول أكثر من 200 مرض وراثي عبر سبر البحوث الدولية والإقليمية والمحلية وإمكانية تعميم هذه التقنية لجمع المعلومات من الدول العربية الأخرى.
ففي الوقت الحالي توجد لدى المركز معلومات حول تواجد 950 مرضاً وراثياً في الشعوب العربية، ومما لا شك فيه أن هذه الأرقام قد تتجاوز الألف بكثير حين تكتمل الصورة لدى المركز العربي للدراسات الجينية في المنطقة.
أما عن الاضطرابات الوراثية في دولة الإمارات العربية المتحدة فتحدث د. لحاظ الغزالي من جامعةالإمارات قائلاً إن شعب دولة الإمارات يتميز بكونه محافظا على تقاليده ونسبه، كما تتكرر حالات الزواج من الأقارب بشكل ملفت. لذا نجد في الدولة عدداً كبيراً من الأمراض ذات الصفات المتنحية.ومن الملفت أنه لا توجد خطة واضحة للكشف عن تلك الأمراض مبكرا، كما أنه بالإمكان التخفيف من العبء الحاصل على الخدمات الصحية عبر تطبيق الفحوص الوراثية في الأجنة.
وعن الأمراض الوراثية في لبنان تحدثت د. أندريه مغربني من وحدة الوراثة الطبية جامعة القديس يوسف، قائلة: إن الشعب اللبناني يتكون من عدد من الإثنيات والمجتمعات البشرية، وهذه نتيجة طبيعية لتاريخ البلد وموقعه الجغرافي الذي يتوسط قارات إفريقيا وآسيا وأوروبا. وبالبحث في الدراسات الدولية يمكن القول إن ما لا يقل عن 80 مرضا وراثيا تم وصفها بين اللبنانيين ومن أبرزها حمى البحر المتوسط والثلاسيميا.
كان ختام هذه الجلسة مع د. شيخة س. العريض من مجمع السليمانية الطبي، وزارة الصحة، البحرين، حيث عرضت الدكتورة شيخه العريض لمسيرة الوحدة الوراثية التي تم تأسيسها في العام 1983 ضمن مجمع السليمانية الطبي في مملكة البحرين. وأشارت إلى أن أمراض الدم الوراثية هي أكثر الأمراض انتشارا في المملكة تليها الأمراض الاستقلابية والعمى الوراثي.
التشوهات البشرية
أما الجلسة الثانية فكانت عن دور الوراثة السريرية والجزيئية في الأمراض البشرية، وكانت المحاضرة الأولى خلالها للدكتور هانز هيلجر روبرز عضو مجلس منظمة الجينوم البشري مدير معهد الوراثة الجزيئية، برلين، ألمانيا فتحدث عن دور الوراثة في التخلف العقلي حيث قال: تشكل أمراض التخلف العقلي عبئاً كبيراً على المرضى وذويهم والمجتمع.
وأشار في بحثه إلى الإستراتيجيات المتبعة حالياً للكشف الوراثي المبكر عن تلك الأمراض.وتتميز أمراض التخلف العقلي بسريانها بين الذكور أكثر من الإناث، لذا تركز معظم الأبحاث الوراثية جهودها على الكروموزوم ظ لتحديد الجينات المسؤولة عن المرض.
وعن دور الوراثة في أمراض التخلف العقلي في تونس تحدثت د. حبيبة بوحامد شابوني من مستشفى شارل نيكول، تونس حيث قالت:إن أمراض التخلف العقلي تنتشر بنسبة %3-1 في شعوب العالم. ويعتقد أن أسباباً وراثية تقف خلف %28 - 4 من تلك الحالات. وتظهر علامات التخلف مترافقة بحالات مرضية عدة معروفة كمتلازمة ويليامز ومتلازمة داي جورج ومرض الكروموزوم ظ الهش.
وحول مرض ضمور الدماغ ذي الصفة المتنحية تحدث د. جيوف رودز قسم الوراثة، جامعة كامبردج، المملكة المتحدة وقال:يتميز مرض ضمور الدماغ بصغر في حجم المخ يرافقه تخلف عقلي. وينتج المرض بسبب خطأ وراثي قد يحصل في أي من ثماني جينات مكتشفة حتى الآن. وبالنظر إلى عمل تلك الجينات سيتمكن العلماء من فهم أسرار تكون الدماغ ودراسة الخلايا الجذعية العصبية مما سيعود بالنفع على العائلات المصابة.
أما د. رباح محمد شوقي من جمعية الوراثة البشرية، جامعة عين شمس، مصر فتحدث عن المدخل السريري للطفل ذي العيوب الخلقية قائلاً: يعرف الطفل ذو العيوب الخلقية بأنه من يحمل مجموعة من التشوهات الخلقية، حدثت إما قبل أو بعد الولادة، ولدراسة هذا النمط من الأمراض يجب دراسة تاريخ العائلة عبر ثلاثة أجيال وفحص شامل لأجهزة المريض الجسدية. ومما لا شك فيه أن الدراسة الوراثية تساعد على تحديد أنواع تلك الأمراض.
وتحدث د. محمد نافيد ،المركز العربي للدراسات الجينية، الإمارات العربية المتحدة، عن تشوهات القدم واليد وضمور الأنسجة حول العظام الطويلة لدى عائلة عربية ممتدة حيث قال إن هذا البحث يمثل أحد أنشطة المركز العربي للدراسات الجينية التطبيقية.
ففي عائلة إماراتية ممتدة مكونة من 145 فرداً، من بينهم 23 مريضاً، عبر 8 أجيال تم تشخيص نوع نادر من التشوهات الخلقية تتضمن أخطاء في تشكيل القدمين واليدين وضمور في الأنسجة حول العظام.وتعد هذه الحالة من النوادر في مجال الأمراض الوراثية ولم يتم رصدها إلا في عدد محدود من العائلات في العالم.من هنا باشر المركز العربي للدراسات الجينية بدراسة الأساس الوراثي لهذا المرض النادر لتحديد الجينة المسببة للمرض ليمكن بعدها إمكان إعطاء النصح الوراثي لأفراد العائلة.
أمراض الدم والسرطان
الجلسة الثالثة في المؤتمر كانت عن الجينوم وتوارث السرطان وتوارث أمراض الدم، وتحدث في بدايتها البروفيسور نيك ك. يانكوفسكي رئيس لجنة التعليم بمنظمة الجينوم البشري رئيس مختبر التحليل الجينومي، معهد الوراثة العامة، الأكاديمية الروسية للعلوم - روسيا، عن الطوبوغرافيا الجينية المرتبطة بسمات عامة ذات أهمية طبية في منطقة أوروبا وآسيا، وقال:تتميز بعض الأمراض الوراثية بوجود إشارات جينية مرتبطة بها قد تساعد على التنبؤ بحدوث الأمراض الوراثية في الأشخاص الحاملين لتلك السمات.
وعرض الأستاذ الدكتور نيك يانكوفسكي خبرة المعهد الذي يعمل فيه في مجال تشخيص الأمراض الوراثية بالاعتماد على السمات الوراثية المجاورة للجينات، وبالأخص في حالة الزهايمر المسبب للخرف المبكر.
وعن ميثلة الحمض النووي (د. ن.أ) وارتباطها بالأمراض البشرية تحدث د. عثمان المعري جامعة بون ـ ألمانيا قائلاً إن تفاعل ميثلة المادة الوراثية تلعب دوراً مهماً في تطور الإنسان عبر مراحل حياته. فالجينات التي تحتويها المادة الوراثية لا تعمل معا في آن واحد بل تتم السيطرة عليها،
بحيث يعمل البعض ويتوقف البعض الآخر تبعا لعمر الإنسان واحتياجات جسده وأعضائه عبر سيرته منذ الولادة وحتى الممات. كذلك ترتبط مثيلة ال(د. ن.أ) ببعض الأمراض البشرية منها متلازمة برادر - ويلي ومتلازمة أنغلمان ومتلازمة بيكويث - ويدمان ووهن الكروموزوم ظ وغيرها من الأمراض أو الاضطرابات.
وحول دور الوراثة في سرطان الثدي تحدث د. لطفي شوشان من كلية الطب، منستير، تونس، كلية ويل كورنيل الطبية، قطر قائلاً: يعتبر سرطان الثدي من أهم الأمراض السرطانية الوراثية التي تصيب النساء في العالم. وتشكل أنواع سرطانات الثدي الوراثية حوالي %10 - 5 من مجمل حالات سرطان الثدي في العالم.
ومن المعروف حالياً أن أي ضرر في أحد من جينتي BRCA1GChBRCA2 قد يتسبب بحاملتها أن تكون عرضة للإصابة بسرطان الثدي. ويتحقق فريق الدكتور لطفي شوشان من ارتباط عوامل جينية أخرى بالتعرض للإصابة بسرطان الثدي.
وتحدث د. رياض بيومي قسم الكيمياء الحيوية السريرية، كلية الطب والعلوم الصحية، جامعة السلطان قابوس، مسقط - سلطنة عمان، عن التشخيص الجزئي لسرطان الدم النخاعي المزمن وقال:ينتج سرطان الدم النخاعي المزمن عن تبادل جزئي في متسلسلات الكروموزوم 9 والكروموزوم 22. ويدعى الكروموزوم الهجين في هذه الحالة باسم الكروموزوم فيلادلفيا. ويمر هذا التبادل عبر جينة تعرف باسم BCR ـ` ABL مما يؤدي إلى تغير في محتوياتها. ويعكف الباحثون حالياً على دراسة ما ينتج عن هذا التغير من عناصر تؤدي إلى نشوء السرطان، مما قد يساعد على تشخيص المرض أو القدرة على علاجه مستقبلاً.
الثلاسيميا
بخصوص اضطرابات الدم في دولة الإمارات تحدث د. إيرول بايسال مركز الوراثة والثلاسيميا، مستشفى الوصل، دبي، الإمارات قائلاً إنه قد تم في مركز الوراثة والثلاسيميا بمستشفى الوصل دراسة 772 حالة بيتا - ثلاسيميا خلال الأعوام العشرة الماضية. ويمثل مواطنو دولة الإمارات نصف هؤلاء المرضى. ويحمل حوالي ثلث المرضى الخطأ الوراثي المعروف باسم 5 - I - IVS الآسيوي المنشأ، يلي ذلك العلة المسببة لفقر الدم المنجلي.
وبالمجمل تم تشخيص 51 طفرة وراثية تتسبب بمعظم حالات الثلاسيميا في الدولة، وهذا يعكس التنوع الوراثي الكبير في شعب دولة الإمارات نتيجة لتاريخها الطويل والذي شهد مرور العديد من الاثنيات.
وتحدثت الدكتورة أدكونله د. أديكيله، قسم طب الأطفال، جامعة الكويت، تحدثت عن الظواهر السريرية لأنماط فقر الدم المنجلي لدى العرب قائلاً: يتميز مرض فقر الدم المنجلي بوجود نمطين عالميين (الإفريقي والآسيوي) سائدين بالإضافة إلى أنماط محدودة أخرى.ففي دولة الكويت معظم المصابين بالمرض يحملون النمط الآسيوي والذي يتميز بخفة عوارضه السريرية وذلك لارتفاع معدلات الهيموغلوبين الجنيني في الدم.
وعن دور الوراثة في حمى البحر المتوسط تحدث د. حبيبة بوحامد شعبوني من مستشفى شارل نيكول، تونس قائلة: يعتبر مرض حمى البحر المتوسط من الأمراض المنتشرة بكثرة في المنطقة وتظهر عوارضه على شكل حمى متواترة وقصيرة الأمد تترافق مع ألام حادة.
وفي العام 1997 تم تحديد جينةحئض المسؤولة عن المرض. وفي الشعب التونسي أمكن تحديد الطفرة M680I كمسبب رئيسي في ثلث المرضى.وفي العالم العربي تتسبب هذه الطفرة بـ %17 -10 فقط من تلك الحالات، مما يدل أن المرض قد ينتج في الشعوب العربية نتيجة طفرات كثيرة أخرى.
الوراثة الخلوية والقرابة
الجلسة الرابعة والأخيرة من المؤتمر كانت تتحدث عن علم الوراثة الخلوي، والقرابة، والأخلاقيات الحيوية، حيث تحدث خلالها أولا د. سوبوفي رئيس لجنة تسمية الجينات بمنظمة الجينوم البشري قسم علوم الحياة، جامعة لندن، المملكة المتحدة عن التقدم نحو فهم علاج تصلب الأنسجة الدرني قائلاً: يحدث تصلب الأنسجة الدرني بمعدل 1 من كل 10 آلاف ولادة. وفي %70 من الحالات فإن المرض ينتج من طفرات خاصة.
ويتميز المرض بوجود عوارض أورام حميدة في عدة أنسجة، وعوارض الصرع، وضعف التعلم، واضطرابات سلوكية، وأمراض جلدية وكلوية.وقد تختلف العوارض بين أفراد العائلة الواحدة، وفي خلال ال5 سنوات الماضية أمكن فهم العديد من السيرورات المسببة للمرض بالنظر إلى دور جينات مشابهة لتلك في البشر لدى ذباب الفواكه والقوارض.وخلصت بعض تلك الأبحاث أن مادة الرابامايسين قد ساهمت بشكل ملفت في القضاء على أعراض المرض المشابهة لدى تلك الحشرات والقوارض، مما يعطي الأمل بإمكانية استعمال هذه المادة كعنصر محتمل لعلاج المرض لدى البشر.
وعن خدمات الوراثة الخلوية - إدارة الجودة وتحدياتها، تحدثت د. ليلى زاهد المركز الطبي بالجامعة الأميركية، بيروت - لبنان، قائلة إن الأخطاء الكروموزومية تحدث في نحو %0,7 من المواليد الجدد وتتسبب بنصف حالات إسقاط الحمل في الأشهر الثلاثة الأولى عالمياً.
وقد ينجم عن وجود الأخطاء الكروموزومية علل مختلفة منها ما يوصل إلى أمراض سرطانية. لذا تأتي أهمية أقسام الوراثة الخلوية لتقدم باستعمال التقنيات الحديثة وسائل متعددة للتشخيص المبكر لتلك العلل. وتواجه المختبرات المتخصصة في هذا المجال في المنطقة تحديات عدة يكون المخرج لها تمتين أطر التعاون والتنسيق بين تلك المختبرات على غرار ما هو حاصل في دول أوروبا.
كما تحدث الدكتور جون آندوني يورتيبيريا مدير البحوث، المركز الأوروبي للدراسات العصبية - العضلية، هولندا، عن التحديات الجديدة في مجال الأمراض العصبية - العضلية في الشرق الأوسط حيث قال: للأمراض العصبية - العضلية أوجه متعددة ومعظمها وراثي المنشأ.ومن بين تلك الأمراض فإن حثل دوشان العضلي وحثل عضلات العمود الفقري يعتبران من أهم أمراض الطفولة الوراثية.إلا أن عددا لا يستهان به من الأمراض العصبية -العضلية قد تم توصيفها أيضا منها ما هو محدود جدا ومنها ما يصيب مختلف الأعمار.
وفي المجتمعات المنغلقة على ذاتها أو تلك التي تعتمد زواج الأقارب كنمط سائد في حياتها، تشكل الأمراض العضلية -العصبية ربع الأمراض الوراثية الحاصلة في تلك الشعوب. ولهذا فإن خطر تلك الأمراض يتنامى مع الزمن في منطقة الشرق الأوسط والخليج. وللتقليل من تأثير هذه الأمراض فلا بد من تدريب الكوادر المهنية للعمل باستعمال التقنيات الحديثة لإجراء الفحوص اللازمة لتلك الأمراض وبالأخص مرض حثل عضلات العمود الفقري. ولن يحدث ذلك إلا بالتعاون الوثيق مع المختبرات المتقدمة في هذا المجال خاصة في أوروبا.
زواج الأقارب
أما بخصوص زواج الأقارب في العالم العربي تحدثت د. حنان حمامي المركز القومي لأمراض السكري والغدد والوراثة، الأردن، قائلة إن موضوع الزواج من الأقارب يجتذب العديد من الأطباء وعلماء الوراثة والاختصاصيين الاجتماعيين، ففي العالم العربي تنتشر عادة الزواج من الأقارب بشكل كبير مما يدل على أن الأمراض الوراثية ذات الصفات المتنحية قد تكون مرشحة للزيادة مع مرور الزمن.وفي حين تركز معظم الدراسات على علاقة الزواج من الأقارب بالأمراض الوراثية نجد أن نسبة ضئيلة من الدراسات تتناول مواضيع الأمراض المعدية والتأثيرات الاجتماعية الناتجة عن زيجات الأقارب.
وعن حاجة العائلات لفهم الاضطرابات الوراثية تحدث خلال الجلسة د. أندريه مغربي وحدة الوراثة الطبية، جامعة القديس يوسف، لبنان قائلاً: على الرغم من تسبب الزيجات من الأقارب بنسب كبيرة من الأمراض الوراثية في العالم،
إلا أن العائلات المصابة بالأمراض الوراثية والتي تنتشر فيها تلك العادة قد ساهمت بشكل كبير في الكشف عن عدد كبير من الجينات المسببة للعديد من الأمراض. وفي هذه الحالة تعد طريقة تحديد الهوية - عن طريق النسب من أنجح الطرق التي أوصلت العلماء إلى تحديد العديد من وظائف تلك الجينات، ففي لبنان مثلاً، وفرت هذه الطريقة الفرصة لتحديد أكثر من 30 جينة مسببة لأمراض وراثية عدة.
وكانت آخر محاضرة في الجلسة الرابعة والختامية للدكتورة عايدة إبراهيم م. العقيل مستشفى القوات المسلحة، المملكة العربية السعودية، وتحدثت عن الاستنساخ البشري بحوث الخلايا الجذعية والتشخيص الجيني قبل الزرع من منظور إسلامي قائلة:تظهر أهمية الإسلام في كونه شريعة لم تترك أمرا إلا وأوجدت له مقومات قبوله أو رفضه.وفي عصرنا هذا يكثر الحديث عن أهمية الأمراض الوراثية، وخاصة في منطقتنا، حيث أكبر المجتمعات الإسلامية.
فالعديد من التطبيقات الطبية الوراثية كالتشخيص المبكر في الأجنة، وأبحاث الخلايا الجذعية، والتشخيص الوراثي في الأجنة قبل الزرع أصبحت من أكثر المواضيع المطروحة على طاولة النقاش في أيامنا هذه. وهنا لابد من دراسة ومعرفة المنظور الإسلامي تجاه تطبيقات علوم الوراثة والذي أصبح أحد أكثر العلوم إثارة في عصرنا هذا.
كرم أحمد
http://www.albayan.ae/servlet....lDetail2006-04-15 يوم السبت
المصدر مجلة الصحة اولا
