Advanced Search

المحرر موضوع: متلازمة تيرنر  (زيارة 995 مرات)

0 الأعضاء و 1 ضيف يشاهدون هذا الموضوع.

أكتوبر 14, 2003, 08:58:28 صباحاً
زيارة 995 مرات

السفير

  • عضو خبير

  • *****

  • 7214
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
متلازمة تيرنر
« في: أكتوبر 14, 2003, 08:58:28 صباحاً »
السلام عليكم

في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن  قصيرات في  القامة ,فان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة ولم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات  مشابهة وسمى هذا المرض باسم  متلازمة  تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة ,حيث تولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة أنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة.
ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء لوجدنا أن  10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي .

أكتوبر 14, 2003, 09:01:11 صباحاً
رد #1

السفير

  • عضو خبير

  • *****

  • 7214
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
متلازمة تيرنر
« رد #1 في: أكتوبر 14, 2003, 09:01:11 صباحاً »
الأعراض :

أعراض عند الولادة

معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين, كما قد توجد  عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي.
  
قصر القامة

قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.

القلب والجهاز الدوري

يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي.

الكلي والجهاز البولي

يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.

أكتوبر 14, 2003, 09:05:06 صباحاً
رد #2

السفير

  • عضو خبير

  • *****

  • 7214
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
متلازمة تيرنر
« رد #2 في: أكتوبر 14, 2003, 09:05:06 صباحاً »
أعراض و مضاعفات أخرى

بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:
      

  - اضطرابات الغدة الدرقية يمكن التعرف على هذه الاضطرابات من هذا الموقع

  -  ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري

  -  مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق

  -  ضعف في السمع

  -  اضطرابات القولون

  -  مرض السكر

  -   السمنة

  -   حدوث كيلويد (  Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئمة

  -    خلع لمفصل الورك عند الولادة

  -    تقوس جانبي للعمود الفقري

أكتوبر 14, 2003, 09:11:00 صباحاً
رد #3

السفير

  • عضو خبير

  • *****

  • 7214
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
متلازمة تيرنر
« رد #3 في: أكتوبر 14, 2003, 09:11:00 صباحاً »
الأسباب :

لدى الإناث  في العادة كروموسومان من نوع اكس.أما المصابات بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط  ،و بذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدث النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكون الحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت  بعض الخلايا على 46 كروموسوم والبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباء  بالموزيك أو الفسيفسائي (   Mosaic).


ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر  يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن  أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية (  Cytogenetic)إلى 6 أشكال:

 -    مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).

 -    مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعان من الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي).
     الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و الثانية بها كروموسوم اكس وحيد
    او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
    الخلية الأولى بها 3 كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.

 -  مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عن ذراعين طويلتين او ذراعين قصيرتين ملتصقتين تسمى بالـ ايزوكروموسوم( Isochromosome )

-   كروموسوم اكس الحلقي (على شكل حلقة).

-    نقص جزئي في كروموسوم اكس .

-    انتقال جزء من كروموسوم اكس الى كروموسوم اخر وبالعكس.

أكتوبر 14, 2003, 09:13:48 صباحاً
رد #4

السفير

  • عضو خبير

  • *****

  • 7214
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
متلازمة تيرنر
« رد #4 في: أكتوبر 14, 2003, 09:13:48 صباحاً »


كروموسومات مصابة بمتلازمة تيرنر . لاحظ وجود نسخة واحدة من كروموسوم اكس .




كروموسوم حلقي .


***منــقول عن موقع طبي ***




أكتوبر 14, 2003, 03:04:12 مساءاً
رد #5

e.m.f

  • عضو خبير

  • *****

  • 3054
    مشاركة

  • عضو مجلس الفيزياء

    • مشاهدة الملف الشخصي
متلازمة تيرنر
« رد #5 في: أكتوبر 14, 2003, 03:04:12 مساءاً »
السلام عليكم:

معلومات رائعة اخي العزيز السفير فشكرا لك

'<img'>


فما كل من تهواه يهواك قلبــه ... ولا كل من صافيته لك قد صفا
إذا لم يكن صفو الوداد طبيعةٌ ... فلا خير في ودٍ يجيــــئ تكلفـا