سؤال عن مرض الهيموفيليا B

[محب أسامة]

لدي أكثر من سؤال حول هذا المرض (الهيموفيليا B فقط) عافاني الله وإياكم من جميع الأمراض...

1- هل يمكن أن ينقل الرجل المصاب بهذا المرض, هل يمكن أن ينتقل لأولاده أو تتوارثه بناته (إن تزوج بامرأة سليمة غير حالمة للمرض)؟؟؟؟

2- هل هناك مخاطر حقيقية من أخذ الفاكتور 9 ؟؟ يعني هل يسبب هذا العلاج لأمراض أخرى؟

3- هل له علاج نهائي وهل هذا المرض خطير؟

4- هل يمكن أن تدعوا للمرضى بالشفاء العاجل؟؟؟

وجزاكم الله كل خير ...
ولعل باقي الأسئلة ستكون في المرات القادمة إن شاء الله تعالى....
 '>  '>

[محب أسامة]

لماذا هذا الفتور في الصفحة الطبية؟؟؟؟
كنت متحمساً جداً لهذا الموقع الرائع!!!!
يمكن أن يكون هذا الموقع أفضل موقع علمي عربي ولكن إن كان هناك تجاوب!!!!
لا زلت أنتظر الجواب للأهمية....

[ابو صالح م]

تعريف

 هو مرض وراثي يمنع الدم من التجلط أو التخثر عموما وعادة ما ينزف دم المصاب الذي يسمى المنعور بشكل مرفع لان دمه يتجلط ببطء شديد ومعظم الذين يصابون بهذا المرض من الرجال .

مسببات المرض

تحدث الناعورية بسبب ين (مورثة) مختل في الكروموزوم (الصبغي) × وهو أحد كروموزومين يحددان جنس الشخص ذكرا أو انثى أما الثاني فهو الكروموزوم Y الذي ليس له  جينات لعوامل التجلط وللذكور كروموزم × واحد وكروموزوم Y واحد ايضا أما الاناث فلديهن اثنان من الكروموزوم   والابن الذي يرث الخلل الناعوري في الكروموزم × يصاب بالمرض والبنت التي ترث جينا مختلا في واحد من كروموزمي × تكون حاملة للمرض ويمكنها أن تنقل هذا الجين المختل لاطفالها ولكنها لن تصاب بالمرض لان الجين غير المختل يعطيها ما يكفيها من عوامل التجلط لكن في حالات نادرة جدا ترث الانثى الجينات المختلفة في كروموزوم × وبذلك تصاب بالمرض.

الاعراض

تشمل الناعورية التقليدية ومرض كريسماس هيموفيليا(B) الذي يحمل اسم أول شخص عولج من هذا المرض والناعورية التقليدية تصيب 85% من مرضى الناعورية وينقص في دم المرضى هؤلاء المرضى نوع من البروتينات يسمى عامل التجلط الثامن أما بقية المرضى فأغلبيتهم مصابون بمرض كريسماس حيث لا يوجد في دمهم عامل التجلط التاسع وينقص في عدد ضئيل جدا من المرضى عامل تجلط آخر .

الوقاية والعلاج

يشتمل العلاج على حقن عامل التجلط الناقص في الدم وهذه الحقن التي تأتي من المتبرعين بالدم تسبب تجلطا عاديا مؤقتا ويجب إعطاء هذا العلاج بعد الاصابات حتى لا يتجمع الدم ويتلف الاغشية ويحتفظ كثير من المرضى بعلاج عامل التجلط ويحقنون به أنفسهم. وقد اصيب كثير من مرضى الناعورية بفيروس الايدز بعد أن حقنوا بعامل تجلط من دم ملوث بالفيروس ولكن مراقبة وفحص دم المتبرعين للكشف عن هذا الفيروس قد زاد من سلامة العلاج عن طريق عامل التجلط في كثير من البلدان.

[ابو صالح م]

الهيموفيليا هو أحد الأمراض النزفية الوراثية، ويقدر  انتشاره بـ 30-40 حالة لكل مليون نسمة.

المرضى المصابون بالهيموفيليا نوع " أ"  يعانون ممن نقص جزئي أو تام أو خلل في إنتاج احد اهم بروتينات التخثر في الدم وهو العامل رقم "8" ، أما أولئك المصابون بالهيموفيليا نوع "ب" فهم يعانون من نقس المشكلة ولكن في بروتين تخثر الدم رقم "9"  . وتقسم الهيموفيليا حسب شدة النقص في هذه العوامل؛ فالهيموفيليا الشديدة كشخص عندما  تكون فعالية عامل التخثر –الذي حدث فيه النقص –أقل بـ 1% من المعدل الطبيعي . أما الهيموفيليا الخفيفة فتصنف عندما تكون فعالية عامل التخثر المتأثر أكثر من 5% من المعدل الطبيعي. أما الحالة المتوسطة من المرض فهي عندما تكون نسبة فعالية عامل التخثر بين 1-5% من المعدل الطبيعي .

وتظهر أعراض الهيموفيليا الشديدة منذ السنة الأولى في حياة الشخص المصاب إذ بمجرد ان يبدأ الطفل بالحركة تظهر علامات النزف في المفاصل وخاصة مفصل الركبة والحوض . وقد تسبب ألماً شديداً ، وفي كثير من الأحيان يحدث ضرر في المفصل مما يزيد من احتمالية حدوث إعاقة دائمة أو تشوه في المفصل والحركة.و في بعض الحالات النادرة يمكن أن يحدث النزيف كذلك في الأنسجة الداخلية أو العضلات أو  القناة الهضمية الأمر الذي يعرض حياة المصاب للخطر، أما النزيف الدماغي فهو حالة طارئة جداً تهدد حياة المصاب بالخطر الشديد. وعند المصابين بالهيموفيليا، فإن أية إصابة صغيرة ، أو خلع الأسنان، أو أي إجراء جراحي بسيط أو جراحة كبرى ، هو أمر يعرض المصاب إلى احتمالية حدوث نزف لا يمكن إيقافه إن لم تتخذ الإجراءات اللازمة قبل التعرض لمثل هذه الحالات.

هيموفيليا A:

وهو مرض مرتبط بالجنس إذ يصيب الرجال فقط. ويمكن أن يورثه الرجل لبناته الإناث ولكن كحاملات للمرض، والإناث الحاملات للمرض يمكن أن ينقلنه وراثياً لأبنائهن الذكور، ونسبة إصابة الأبناء الذكور بهذا المرض هي 50% ، أما الإناث فنسبة كونهن حاملات ( ناقلات) للمرضى هي 50%.

هيموفيليا B:

وهو يورث بنفس الطريقة السابقة كما في نوع A، لكن نسبة انتشاره أقل من هيموفيليا A إذ أن نسبة انتشار هيموفيليا A  هي خمسة أضعاف نسبة انتشار هيموفيليا B  . وبالنسبة للأعراض فهي متشابهة في النوعين ولا يمكن التمييز بينهما إلا من خلال إجراء فحص مخبري للدم لمعرفة العامل الذي حدث فيه النقص. وتسمى هيموفيليا B  أحياناً بمرض كريسماس ( Christmas disease )نسبة إلى  السيد كريسماس ، أول مصاب تم تشخيصه بهذا المرض.

مرضى الهيمموفيليا المثبطات:

ويقصد بالمثبطات الأجسام المضادة المعادلة التي تتكون في جسم المصاب بالهيموفيليا بعد تلقي العلاج التعويضي بعامل التخثر المفقود أو الناقص . أما نسبة تكون هذه المثبطات (و التي تؤثر سلباً على العلاج) لدى المصابين بالهيموفيليا A هي تقريبا 10-30%  و3-5% لدى مرضى هيموفيليا B. وتتكون معظم هذه المثبطات عادة في الجسم قبل سن العشرين. وتصعب معالجة الأشخاص الذين تكونت لديهم هذه المثبطات. ويمكن التنبؤ بوجود هذه المثبطات عندما يفشل برنامج العلاج التعويضي، إذ تظهر علامات عدم الاستجابة للعلاج. ويمكن معرفة مستوى تعداد هذه الأجسام المضادة في الجسم من خلال إجراء فحص خاص يقيس عددها .

الهيموفيليا المكتسبة:

ويحدث هذا النوع من الهيموفيليا بسبب التكون التلقائي لأجسام مضادة ( مثبطات) لعوامل التخثر رقم "9" أو " 8".أما السبب في حدوث هذا النوع من المرض إما أن يكون غير معروف على وجه التحديد ، أو نتيجة للتقدم في العمر، أو الحمل، أو امرض المناعة الذاتية، أو السرطان. وعادة ما يكتشف هذا النوع من الهيموفيليا عند حدوث حالة نزف شديدة تستدعي المعالجة الطارئة، وغالباً ما يصعب معالجتها حتى مع استعمال كميات كبيرة من عوامل التخثر التعويضية.

العلاج
يعتمد علاج الهيموفيليا والأمراض النزفية الأخرى بالأساس على العلاج التعويضي (تعويض عامل التخثر المفقود ). وقد أدت زيادة المعرفة بالية عمل " العامل النسيجي TF، ودوره في  عمليات التخثر من خلال ارتباطه بالعامل VIIa ، أدت إلى الاعتقاد بأن ناتج اتحاد عامل النسيج مع العامل السابع  TF/FVIIaيمكن أن يعمل على وقف النزف حتى في غياب بعض عوامل التخثر.

ويتم الحصول على عوامل التخثر التعويضية من بلازما الدم البشري، وقد بدأ تصنيعها حديثاً بالاستفادة من هندسة الجينات. وتكمن الخطورة في استعمال بلازما الدم البشري في احتمالية حدوث نقل للفيروسات إلى المتلقي. أما الخطر المشترك الذي يمكن أن ينتج عن تعويض العامل الناقص ببلازما الدم البشري أو بالمستحضرات المحضرة من خلال هندسة الجينات، فهو تكوين الأجسام المضادة أو ما يسمى بالمثبطات والتي قد تؤدي إلى حدوث بعض المشاكل، إذ أن وجودها في الجسم سوف يوقف عمل المستحضرات العلاجية، الأمر الذي يبطل مفعولها ويؤدي بالتالي إلى استمرار النزف. ومنذ أواخر عقد الثمانينات من القرن المنصرم، كانت نوفو نورديسك الشركة الرائدة والسبّاقة في القيام بالعديد من الأبحاث لتطوير بديل لمنتجات التعويض العلاجي المستخلصة من بلازما الدم البشري. والذي أدى إلى اكتشاف .

وتطوير منتج مصنّع جينياً (العامل rFVIIa)  والذي أثبت فعاليته في معالجة مئات من مرضى الهيموفيليا الذين تكونت لديهم الأجسام المضادة ( المثبطات)، ومنذ ذلك الوقت أصبح  rFVIIaهو العلاج الأساسي لهذا النوع من المرضى، حيث أن  rFVIIعلاج لا يعتمد  على تعداد المثبطات.

أما بقية العلاجات الأخرى المتوفرة فإنها تعتمد على المثبطات. فالعلاجات المتوفرة للمصابين بالهيموفيليا، والذين تكونت لديهم المثبطات ، فهي تحتوي على جرعات عالية من العامل 8  FVIII حتى تخفف من المفعول المضاد للمثبطات ، التي لا يمكن للمثبطات البشرية أن توقف مفعولها، أو يضاف إليها  بعض المواد التي تساعد عملية وقف النزيف دون التدخل في ( FVIII) أو ( FIX) وقد ساعد التزام شركة نوفو نورديسك بمعالجة مرضى الهيموفيليا على ايجاد طرق جديدة  لعلاج المرضى الذين تكونت لديهم المثبطات مع مرور الزمن. أما عن استخدام rFVIIa  في معالجة حـالات أخرى وتطبيقات جديدة فلا يزال تحت الدراسة.

[محب أسامة]

أشكرك شكر جزيل يا دكتور أبو صالح....
يعني هل تنصح بعدم أخذ إبرة الفاكتور 9؟؟؟
أم أنها مأمونة من ناحية انتقال فايروس الإيدز ومن ناحية المثبطات؟؟؟؟؟
دكتورنا الغالي....
هل تنصح (كطبيب مسلم) من الزواج من حاملة لهذا المرض؟؟
وهل يمكن إجراء فحص يبين هل هذه البنت ناقلة للمرض أم لا؟؟؟

وسؤال أخير لو تكرمت مع أنك أجبت عليه ولكن أريد الإجابة عليه بشكل تأكيدي...
هل يمكن أن تنقل بنات الرجل المصاب بالمرض هذا المرض إذا تزوج بسليمة وغير ناقلة؟؟؟
سمعت من بعض الأطباء أن الرجل لا ينقل المرض ولا تنقله بناته!!!!
فما الصواب؟؟؟؟؟