أحد أمراض الاختلالات الوراثية

[malva]

موضوع أعجبني جدااااااا...فرغبت بنقله حتى تعم الفائدة للجميع......
المصدر: منتدى الوراثة الطبية
الموضوع: مرض يعتبر من الاختلالات الوراثية الناشئة عن طفرة كروموسومية
رجاء :دعوة من القلب لهؤلاء المرض بأن يخفف الله عنهم معاناتهم وآلامهم وآلام جميع أفراد أمة الإسلام

((((متلازمة كلاينفلتر)))

من المعروف علميا انه يوجد في كل خلية من الجسم البشري 23 زوجا من الكروموسومات وكل واحد منها يحتوي على الجينات التي من شأنها أن تحدد لوننا وسماتنا ونوع الجتس البشري التابع لنا كذكور أو اناث ........ ترث النساء عادة
كروموسومين X أي بمعنى واحد من الأب وواحد من الأم وبالتالي تكون صيغتها الكروموسومية 46XX أما الرجال فيرثون كروموسوما واحد من امهاتهم X وكروموسوما آخر من آبائهم ويكون Y وبالتالي تكون الصيغة الكروموسومية للرجل كالتالي 46XY ... أما في بعض الحالات النادرة -والتي نحن بصدد التحدث عنها الآن عبر منتدى المتلازمات وباشراف د. عبدالرحن السويد والذي سيوضح لنا أكثر عن هذه الحالة - قد يحدث أن يرث بعض الذكور كروموسوما اضافيا أو أكثر ليصبح
العدد بالنهاية 47 XXY ... وحتى الآن السبب مجهول في حدوث ذلك حيث يعزي اخصائيو الطب الوراثي السبب الرئيسي بأنه خلل وراثي ناتج عن عدم الانفصال الكروموسومي والذي من شأنه احداث هذا الاختلال بالصفات الوراثية للمولود الذكري... وكما أشرنا بأن هذه الحالة وان كانت نادرة نسبيا الا انها تحدث تقريبا بمعدل واحد بين كل 500 الى 1000 مولود بالعالم... وقد يحدث بسبب شذوذ الكروموسومات الوراثية عن مسارها الطبيعي أن تجعل من حامل هذا المرض الوراثي رجل شاذ الطباع والميول الجنسيه ويكون واضح في هذه الحالة ان ذلك الشذوذ ناتج عن
انحراف جيني لا ارادي بسبب اختلال الصفات الوراثية وشذوذ في الكروموسومات والتي بدورها قد تؤدي الى تغير الرغبات الجنسية لهذا الرجل والذي في نفس الوقت يحوي في تكوينه الجيني الصفات الانثوية والتي من شأنها جعله رجلا عديم الرجولة والفحولة بسبب هذا الاختلاف الظاهر بينه وبين الرجل الطبيعي الذي تكون صيغته الكروموسومية الطبيعية 46XY .. فغالبا مايكون هذا الرجل في حالة الXXY عقيم بسبب انخفاض أو انعدام الحيوانات المنوية لديه..
وتجدر الاشارة بأن حالات الكلاينفلتر XXY ليست ثابتة نسبيا في جميع المقاييس فهناك عدة انواع
قد تكون الحالة من خلالها موجودة لدى الشخص المصاب بها بشكل كامل ومن الدرجة الاولى وهناك حالات اخرى تسمى بالموزايكية وهي التي تكون مصابة بشكل أقل نسبيا من الاولى الا انها بالنهاية تشكل متلازمة " سيندروم" وجاء هذا الاصطلاح تعبيرا عن الملازمة وهي الحالات التي تلازم الانسان من لحظة الميلاد وحتى الوفاة ولا يخفى عليكم وجود أنواع عديدة وكثيرة من المتلازمات التي تصيب المولود البشري وراثيا ومن اشهرها متلازمة داون "المنغولية" رغم ان الطب النفسي الحديث يرفض تسمية اصحابها بالمنغوليين لما يترتب على ذلك من أثر نفسي سيء على من يحمل هذه المتلازمة القدرية والتي يرى الانسان السوي بالنهاية انها ليست الا ابتلاء من رب العباد لهؤلاء الاشخاص في الدنيا والذين لهم الاجر العظيم بالآخرة باذنه تعالى..

وللرجوع لموضوعنا المتعلق بمتلازمة كلاينفلتر ...
قد نتسائل من أين جاءت تسمية كلاينفلتر .. والحقيقة التاريخية من هذه التسمية تعود لعام 1942 للميلاد أي قبل 63 سنة من الآن حيث كان هناك طبيبا يدعى هنري كلاينفلتر ويعمل في احدى المستشفيات العامة بولاية بوسطن الامريكية .. حيث لاحظ هذا الدكتور وجود 9 رجال لديهم ملامح شكلية متشابهة الى حد كبير من الناحية الشكلية حيث ان جميعهم يتصفون بطول القامة حيث كان يصل ارتفاعهم الى 6 أقدام .. اضافة الى انه لاحظ قلة وانخفاض معدل نمو الشعر لديهم سواء في الوجه أو مناطق الجسم..اضافة الى نمو الصدر وتضخم الثدي لديهم وصغر حجم الخصيتين ..بحيث يكون التكوين الجسماني بالنهاية أنثوي النزعة وشبيه بالموديل المثالي لجسم المرأة حيث الضيق الواضح في منطقة الاكتاف وشكل الفخذين والأرداف ذات التوزيع الأنثوي والتي غالبا ما يمكن الحكم عليها من النظرة الخارجية
حيث يمكن أن يلحظها الشخص العادي بالعين المجردة بنسبة 90% في اغلب الحالات الظاهرة
ومن هنا التصق اسم كلاينفلتر بهذه الحالة الجينية والتي كان أول طبيب بالعالم يعد تقريرا طبيا عنها.
وفي أواخر عام 1950 توصل الباحثون بدقة لوجود كروموسوم جنسي يحمل X اضافي بحيث يكون XXY بدلا من الترتيب الذكري النموذجي لحالات الرجال الطبيعية XY .

ولو ألقينا بنظرة خاطفة وشاملة ايضا لما قد يطرأ على حامل هذه الحالة الجينية من اعراض سنجد انها ليست متشابهة في كل الحالات وكما ذكرنا سابقا هناك حالات كلية وجزئية ويمكننا التحدث عن مجمل الاعراض التي قد تطرأ على الرجل الكلاينفلتري ان جاز التعبير وليسمح لي د. عبدالرحمن ان اركز وبشده على جانب هام وأهم جانب في نظري وهو الجانب النفسي المترتب عن هذه الحالة حيث تحكم هذا الشخص ظروف نفسية معينة تجعله مضطرب عاطفيا بسبب هذا التناقض الجيني الحاصل في هويته فهو أمام الحياة والناس رجل وعليه ان يكون كذلك ولكن من المؤسف انه في كثير من الاحيان ان يحدث صراعا بين هذا الرجل وذاته التي قد تشعره في احيان كثيرة ـ ويعود ذلك لنشأة هذا الفرد وتربيته الاجتماعية ومدى درجة الحساسية ورهافة الحس لديه - ان يشعر وكأنه امرأة في انفعالاته ووجدانه التكويني والذي فرضته عليه الجينات الدخيلة على اكتمال الرجولة لديه ومن هنا نجد تفسيرا واضحا لبعض الرجال الذين يميلون لاقامة علاقات شاذه مثلية والعياذ بالله مرفوضة اخلاقيا وعقائديا ودينيا وليست جينيا!!
حيث انه قد يحتاج فسيولوجيا لمثل هذه العلاقة التي يفرضها تكوينه الجسماني عليه ومن هنا
يجب التفرقة بين امرين في غاية الاهمية وهما يتعلقان بالجانب الانحرافي السلوكي الارادي واللا ارادي ففي هذه الحالة وان حدث انحراف فهو لا ارادي بسبب تكوين جيني معين لدى هذا الشخص الشاذ اما الحالات الارادية فهي الحالات المنحرفة والشاذه فعليا نتيجة فعل مدرك ناتج عن انحراف اخلاقي سلوكي تربوي وداخل في اطار اللواط العمد والذي حرمه الله في كتابه العظيم حيث يكون الرجل في هذه الحالة سليم جينيا وذكريا.. ولكن بالنهاية جميع الحالات وان انحرفت فهي مذنبة بسبب اكتمال الادراك والعقل
البشري الذي من شأنه تثبيت الوازع الديني والذي يردع الانحرافات الجنسية والسلوكية ان تم التحصن به بصورة صحيحة.
وبما اننا ذكرنا ان هناك اختلافات نفسية بين حالات الكلاينفلتر قد تتفاوت في نسبة حدوثها بين كل حالة واخرى فهناك ايضا حالات قد يحدث لها اضطرابات عقلية شديدة ينتج عنها تخلف في مستوى التعليم وصعوبة بالاتصال والتخاطب مع الاخرين وكذلك حالات اكتئاب حادة من الصعب
التخلص منها ... ولكن يأتي دور الطب النفسي في توجيه هؤلاء الاشخاص والتخفيف عنهم سواء بالنصيحة او العقاقير الخاصة والمضادة لحالات الاكتئاب.

ونتطرق لقصة الجميع بالطبع سمع عنها وهي :
حالة أول شاب عربي مصري في اواخر الثمانينات وهي حالة سيد عبدالله والذي تحول الى سالي عبدالله بعد معاناة نفسية حادة بسبب عدم التكيف مع جنسه من الناحية الجينية حيث ثبت طبيا انه يعاني من تلك المتلازمة وقبل اتخاذ اجراء الجراحة لتحويله انثى تمت محاولة العلاج هرمونيا بتعويض هرمون التستستيرون الذكري ولكن لم يفلح ذلك في تغيير مشاعره الداخلية حيث ظلت احاسيس الانوثة موجودة رغما عن انف شعر اللحية والشارب ومن ثم وافق الازهر الشريف في مصر لاجراء عملية التحويل والتي تلتها عمليات كثيرة فتحت المجال
للعديد من الحالات الراغبة بالتحول والتي ادت للاسف الشديد لخلط الاوراق مع بعضها البعض
حيث اصبح بعض المتخنثون الصناعيون يلجأون للقضاء بعد تناولهم لعقاقير هرمونات الانوثة طالبين
حقهم في تحويل جنسهم الى اناث وهذا الخلط والتداخل بين الحالات المختلفة ظلم بشكل
كبير حالات الخنثى ان جاز التعبير ... حيث انها اصبحت ايضا منبوذه اجتماعيا للتعبير عن نفسها
بسبب لجوء بعض الدخلاء المنحرفون سلوكيا واخلاقيا فقط .. ومن هنا جاء الغرب بالتقسيمات
الجنسية الغريبة والتصنيفات الغريبة للشواذ جنسيا والعياذ بالله مثل GAY وبايسكشوال ثنائي الرغبة وشيميل وغالبا مايكون رجل طبيعي يقوم بتخنيث نفسه من خلال تناول عقار هرمون الاستروجين الانثوي لكي يكتسب الصفات الانثوية وهناك ايضا حالات يكون فيها الرجل مصابا
باختلال هرموني
فقط وليس جيني ويتم علاجها من خلال تعويض هرمونات الذكورة وقد تحدث من بينها حالات في درجاة متقدمة يطلق عليها الخنثى الكاذبة وهي مختلفة عن حالة XXY الكلاينفلتر سندروم محل نقاشنا الآن..

ومن هنا كان التركيز كبير للجانب النفسي لحالات الكلاينفلتر القدرية ان جازت التسمية
حيث ان هذا التناقض بالمشاعر والوجدان قد يصيب حامل هذه المتلازمة لحالات كثيرة انهزامية
محبطة تجعله في صراع غامض ومتخبط بين احاسيس الرجولة السليمة واحاسيس الانوثة
الدخيلة والتي تمكنت من اغتصاب هذا الرجل بالتغلغل في جسده عبر جيناتها الانثوية الفتاكة
والتي استطاعت الايقاع بهذا الرجل لتغيير اهوائه ورغباته..

لذلك يقالعبارة وان كانت  العبارة غريبة  وهي ان الكثير من اصحاب هذه الحالة من الرجال يشعر انه متزوج من تلك الجينات الانثويه في شعوره الداخلي لما يحس به من انقسام متلازم معه بين المثالية
في شعور الذكورة والنضوج الحسي الانفعالي ايضا بمشاعر الانوثة
لذلك لاتكون هناك رغبة قوية للارتباط لشعوره الداخلي بانه مرتبط اصلا بأنثى تكبل
احساسه ... وهذه الاساليب الاغرائية معروفة لدى النساء للايقاع بالرجال دائما وهم
الضحية في كثير من الاحيان  

نعم فدائما تستخدم المرأة مفاتنها الحسية والجسدية لتخريب سلوكيات الرجل
هذا طبعا في الحالات العادية التي تحدث بين البشر المنقسمين الى نساء ورجال
ولكن في هذه الحالة المرأة دخلت في اعماق الرجل لتعلمه انها قادرة على النيل منه
والقضاء على فحولته :

ويبقى دور الاخصائي النفسي والالتزام الديني هو الفيصل لمساعدة هذا الرجل على
دحر هذه المرأة الساقطة التي تقيد احساسه البريء

 

والخلاصة النهائية للموضوع انه بعد اجراء التحليل الطبي الوراثي الذي يبين درجة هذه الحالة
لدى الشخص المصاب بها قد يحدد الطبيب المعالج احدى الوسائل الطبية التي تقلل من اعراض الحالة وليس التخلص منها لان ذلك مستحيل طبعا كما ذكرنا سابقا لانها متلازمة وليست مرض
مكتسب بعد الولادة ..
ولو تبين انها كلاينفلتر من النوع التقليدي الظاهر بكل الملامح التكوينية السابقة التي اشرنا لها
فيتم تقليل هذه الاعراض من خلال حقن المصاب والاستمرار بتعويض هرمون التستستيرون
الذكري لاكساب هذا الرجل الانثوي شكلا رجوليا قد يساعد اكثر على تقبل المصاب حالته
والتأقلم مع رجولته بمساعدة الطب النفسي ايضا والذي اعتبره شخصيا مكملا لجميع الامراض العضوية سواء كانت وراثية او مكتسبة ...
وفي الحالة السابقة عادة يكون الخلل سائدا في جميع الخلايا مما ينتج عنه تأخر في ظهور علامات الرجولة في سن البلوغ كتغير الصوت وظهور الشعر وعلامات الرجولة المختلفة لذلك
من المؤسف حقا عدم تكوين الحيوانات المنوية لدى هذا الرجل لذلك ينصح بالاستمرار بحقن
هرمون التيستسترون مع مختص.

اما في الحالة الثانية وهي الكلاينفلتر سندروم الغير سائد في كل الخلايا والتي تسمى
بالموزايك بمعنى تكون صيغتها الكروموسومية كالتالي 46XY-47XXY
ففي هذه الحالة وبعد التهيء النفسي للمصاب من ناحية شعوره الداخلي والخارجي حيث
ان ملامح الذكورة قد تظهر بشكل طبيعي وفي مراحلها العمرية المعتادة...ولو شعر المصاب
بمشاعر الرجولة الحقيقية ولو فكر جديا بأن يتزوج فانه سيخضع لاخذ عينة من الخصية لمعرفة
ما اذا كانت هناك حيوانات منوية صالحة للحقن المجهري تساعد المصاب وتعطيه الامل في
الزواج والانجاب وقد حدث وان عولجت بعض الحالات من هذا النوع وانجبت بالفعل ولكنها قليلة
نسبيا ... ولكن الطب والهندسة الوراثية مازالت يوميا تجري الدراسات والابحاث لايجاد حلول اكثر فاعلية لمساعدة المصابين بهذه المتلازمة على ممارسة حياتهم بصورة سليمة من الناحيتين البدنية والنفسية.

[الإحيائيه]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته..

الأخت malva جزاك الله الف خير على طرح هذا الموضوع القيم ..

ونسأل الله أن يعين من إبتلاهم الله بالصبر .. كثير من هذه الحالات مازالت تقابل بجهل وإنكار في مجتمعنا.. حيث يبقى الخجل العامل المسيطر الاكبر في التعامل مع حقيقة هذه الحالات ومساعدتهم على تقبل هذا الوضع وتخطي العقبات..

 

QUOTE

اما في الحالة الثانية وهي الكلاينفلتر سندروم الغير سائد في كل الخلايا والتي تسمى بالموزايك بمعنى تكون صيغتها الكروموسومية كالتالي 46XY-47XXY

أردت أن أتاكد من صحة هذه الصيغه الكروموسومية.. هل هي كما كتبتي؟؟

لك جزيل الشكر وفي أنتظار مواضيعك المميزه  '>

أختك: الاحيائية
 '>