Advanced Search

المحرر موضوع: مـرض أنـيـمـيـا الـخـلايـا الـمـنـجـلـيـة ووراثـته  (زيارة 1263 مرات)

0 الأعضاء و 1 ضيف يشاهدون هذا الموضوع.

نوفمبر 02, 2007, 10:50:19 صباحاً
زيارة 1263 مرات

أرشميدس مصر

  • عضو خبير

  • *****

  • 1875
    مشاركة

  • مشرف الفيزياء

    • مشاهدة الملف الشخصي
السلام عليكم

أتمنى أن يعجبكم الموضوع ويكون مفيدا نافعا ':cool:'  ':blush:'  '<img'> !




**وراثــة الأنــيــمــيــا الــمــنــجــلــيــة**



ما هي الأنيميا المنجلية Sickle Cell Anemia؟
الأنيميا المنجلية مرض من أمراض الدم تظهر فيه كريات الحمراء ذات شكل منجلي خلافا للشكل القرصي المعهود لكريات الدم الحمراء الطبيعية. وتعتبر الأنيميا المنجلية أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعا في الولايات المتحدة إذ تصيب هناك ما يزيد على 72 ألفا وتصيب الملايين حول العالم.


خلايا الدم الطبيعية والمنجلية
كريات الدم الحمراء – الغنية بالهيموجلوبين والتي تحمل الأوكسجين – تكون الطبيعية منها ناعمة ومستديرة ومرنة وذات شكل قرصي كالحرف O ولذلك فإنها تسري بسهولة في الأوعية الدموية في جسم الإنسان. أما المنجلية فإنها قاسية لزجة ذات شكل منجلي كالحرف C عندما تفرغ أوكسجينها. وهذا الشكل يجعلها تتلاصق معاً مما يعيق مرور الدم بشكل طبيعي خلال الأوعية الدموية ويسبب آلاما ومضاعفاتٍ.


اكتشاف المرض
في عام 1910 استشير طبيب أمريكي في حالة طفل زنجي شكا من حمّى برد طويلة، فأجرى الطبيب فحصا شاملا تبين من خلاله أن الطفل يشكو من نوع غير معروف من الأنيميا، وبفحص دمه تحت المجهر وُجد لخلايا الدم الحمراء شكل منجلي غير معتاد، وسمي المرضُ أنيميا الخلايا المنجلية.



لدينا مزيد.....  '<img'>


والسلام عليكم ورحمة الله

نوفمبر 02, 2007, 10:51:34 صباحاً
رد #1

أرشميدس مصر

  • عضو خبير

  • *****

  • 1875
    مشاركة

  • مشرف الفيزياء

    • مشاهدة الملف الشخصي
مـرض أنـيـمـيـا الـخـلايـا الـمـنـجـلـيـة ووراثـته
« رد #1 في: نوفمبر 02, 2007, 10:51:34 صباحاً »
السلام عليكم


المرض وراثي!
تبين أن مرض أنيميا الخلايا المنجلية مرض وراثي، وأعطي الجين المسبب له الرمز S، ونعرف في هذا المرض ثلاث حالات وراثية، أهمها حالة السيادة الناقصة Codominance وهي الأظهر في هذا المرض، كما سنتكلم عن جين المرض كجين مميت Lathal gene وعن التسبب فيه بواسطة الطفرة الجينية Genetic Mutation.

الجينات المميتة أو القاتلة هي الجينات التي يؤدي وجودها بحالة نقية إلى موت الفرد الذي يحملها. عندما يظهر جين الأنيميا المنجلية بصفة سائدة نقية SS (حالة زوجية) فإن الكريات الحمراء تكون كلها منجلية الشكل ويموت الشخص وهو جنين.

إذا كانت الجينات بحالة نقية ss فإن الشخص يكون طبيعيا وجميع خلاياه الحمراء قرصية. أما إذا كانت بحالة هجينة Ss فإن الخلايا الحمراء يكون بعضها قرصي وبعضها منجلي ويكون المرء مصابا بالأنيميا المنجلية. وتكون الإصابة في بني البشر بنسب متفاوتة، ويعاني الشخص الواحد من المرض بدرجات متفاوتة من آن لآخر.

وهنا نلاحظ وجود ما يسمى بالسيادة الناقصة (السيادة غير التامة) أيضا. لأن المعهود وفق المسلك الوراثي المندلي أن تكون السيادة في الحالات الهجينة تامة للجين السائد، بمعنى أن المفترض - وفق مندل- أن الشخص ذو الحالة الجينية Ss تكون خلاياه الحمراء كلها منجلية (يموت) ولكن يظهر أن السيادة هنا ناقصة إذ أنها لا تسود دائما بشكل تام ويظهر تأثير الجين المسؤول في بعض الحالات دون أخرى وبنسب متفاوتة.



والسلام عليكم

نوفمبر 02, 2007, 10:52:31 صباحاً
رد #2

أرشميدس مصر

  • عضو خبير

  • *****

  • 1875
    مشاركة

  • مشرف الفيزياء

    • مشاهدة الملف الشخصي
مـرض أنـيـمـيـا الـخـلايـا الـمـنـجـلـيـة ووراثـته
« رد #2 في: نوفمبر 02, 2007, 10:52:31 صباحاً »
السلام عليكم


ما الذي يجعل الخلايا الحمراء (تتمنجل؟؟!!!)
ما الذي يجعل الخلايا الحمراء تبدو منجلية الشكل، هل للتركيب الكيميائي علاقة؟!. حسنا!!
يختلف الهيموجلوبين الطبيعي عن هيموجلوبين الخلايا المنجلية في التركيب، وفي الشكل التالي تجد الأول على اليسار بينما تجد الأخير على اليمين.


ترتيب الأحماض الأمينية في مقطع صغير متتابع من الهيموجلوبين الطبيعي:
برولين – حمض الجلوتاميك – حمض الجلوتاميك.

وفي المنجلي:
برولين – فالين – حمض الجلوتاميك.




وعلى هذا فإذا حل فالين محل حمض الجلوتاميك في الهيموجلوبين عاد الهيموجلوبين الطبيعي منجليا.












مهلا!! فالأمر أدق من ذلك...  '<img'>

الفرق بين حمض الفالين وحمض الجلوتاميك قاعدة نتروجينية واحدة!، إذ إن الشفرة الثلاثية للجلوتاميك هي GAG (انظر الصورة السابقة)، وبمجرد أن يحل T محل A يحل الفالين محل الجلوتاميك، ويحل الهيموجلوبين المنجلي محل الطبيعي. سبحان الله!!!  ':O'


ما الذي يُحِلّ T محل A؟؟.
إنها الطفرة في غالب الأحيان، وهذه الطفرة الجينية – التي يعد مرض الأنيميا المنجلية أوضح مثال عملي لها- نادرة الحدوث في الواقع.


إذن نجد أن مرض الأنيميا المنجلية يشهد ثلاث تغيرات شهيرة على المسلك الوراثي المندلي! وهذه هي:
1-   السيادة الناقصة Codominance
2-   جينات مميتة Lethal Genes
3-   الطفرات الجينية Genetic Mutation


مصادر للإفادة......
أمراض الخلايا المنجلية من جامعة يوتاه
يحتوي هذا المقال الطبي الجامع على أمراض الخلايا المنجلية... وأنواعها ... والإصابة بها ... وأسبابها ... ووراثتها ... وأعراضها ... وتشخيصها ... وعلاجها!

أيضا استفدت من كتاب: الأحياء للصف الثاني عشر العلمي. وزارة التربية بدولة الكويت!





أتمنى لكم الفائدة والمتعة......ربما يكون للأطباء ورواد منتدى الطب تعليقات ما... نحن في انتظار الإفادة، وقاكم الله كل مكروه، والسلام عليكم ورحمة الله وبركاته.
 ':110:'




نوفمبر 03, 2007, 09:11:46 صباحاً
رد #3

عاشقة الأقصى

  • عضو خبير

  • *****

  • 11810
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
    • وَطنٌ  مُفعَمـ بِهِمـ .!
مـرض أنـيـمـيـا الـخـلايـا الـمـنـجـلـيـة ووراثـته
« رد #3 في: نوفمبر 03, 2007, 09:11:46 صباحاً »
وعليكُمـ السلامـ ورحمــةُ الله وبركـتُه

أهلًأ بِكـ استــاذنا القديــر...

جَزاكـ الهل كل الخير على هذا الموضوع الجميل... ولنــا لقــاءٌ هنــا بإذنِ الله



دُمت بنقــاء

 ':003:'






"وما كان الله ليعذبهمـ وأنت فيهمـ وما كان الله معذبهمـ وهمـ يستغفرون"