Advanced Search

المحرر موضوع: الأمراض الوراثية  (زيارة 2462 مرات)

0 الأعضاء و 1 ضيف يشاهدون هذا الموضوع.

أبريل 25, 2008, 09:10:58 مساءاً
زيارة 2462 مرات

psy02

  • عضو مبتدى

  • *

  • 43
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
الأمراض الوراثية
« في: أبريل 25, 2008, 09:10:58 مساءاً »
':010:'

قد تتساءلون لما أدرجت هذا الموضوع ضمن منتدى علم النّفس و ليس ضمن منتدى العلوم الطبيّة



 الجواب سهل، لأنّ هذه الأمراض الوراثية لها أثار سلبيّة على النموّ الحسّي الحركي و النموّ النّفسي للطّفل، إضافة إلى الصّدمة الّتي يتعرّض لها الأباء عند معرفتهم أنّ ابنهم المنتظر يُعاني من مرض وراثي من الصّعب علاجه و أحيانا يكون الشّفاء مستحيل.


لهذا فإنّ التعرّف على هذه الأمراض أعراضها طريقة تشخيصها و علاجها يُعتبر من الأساسيات في علم النّفس العيادي.



       فالأمراض الوراثية من ضمن أكثر الأسباب الّتي تؤثّر على النموّ الحسّي الحركي للطّفل، حيث أثبتت الدّراسات الإحصائية أنّ الأسباب الوراثية و الكروموزومية تمثّل نسبة 30 إلى 40٪ من الأمراض و التشوّهات الخلقية. و تعرّف الأمراض الوراثية على أنّها خلل صحّي يكون قابل للإنتقال إلى الأنسال عن طريق الأمشاج، كما تعتبر كنتاج طفرة في مورّثة واحدة أو في العديد من المورّثات، حيث أنّ الخصائص الوراثية في مجملها تنتقل من الأباء إلى الأبناء حسب قوانين الوراثة الّتي وضعها عالم النّباتات النّمساوي " Gregor MENDEL" سنة 1866. كما أثبتت الدّراسات العلمية أنّ الخصائص الوراثية محمولة على كروموزومات جسمية و جنسية، و المكوّنة من جزيئتي "ADN" وبهذا فإنّ هذا الأخير هو أساس الوراثة، حيث أنّ كلّ جزء منه مرتبط بصفة وراثية محدّدة مشكّلا المورّثة، بحيث نجد في كلّ كروموزوم حوالي 10000 مورّثة.
كما أثبتت قوانين الوراثة أنّ الصّفات الوراثية تنتقل إمّا بصفة سائدة "dominante" من أحد الوالدين، و إمّا بصفة متنحية "récessif " أي تنتفل من كلا الوالدين.
   و كما ذكر " MACKUSICK" أنّه يوجد 1218 صفة وراثية سائدة، و 947 صفة وراثية متنحّية، و 171 صفة وراثية مرتبطة بالكروموزوم "X " و جميعها تسبّب أمراضا خطيرة أو بسيطة للإنسان.
   كما أنّ أكثر ما يؤدّي إلى ظهور الأمراض الوراثية المتنحية هو زواج الأقارب من الدّرجة الأولى، و ذلك لأنّ كلا الزّوجين يحملان نفس الصّفات الوراثية بصورة مشتركة. و لهذا أخذنا بعين الإعتبار بعض الأمراض الوراثية المتنحية و المتعلّقة بالدّم، العمليّات الأيضية و العضلات، محاولين أن نحدّد أعراضها و تأثيراتها على النموّ الحسّي الحركي و كيفية تفاديها.

و من بين هذه الأمراض الوراثية نجد الأمراض الوراثية المتعلّقة بالعمليّات الأيضيّة


تنتج الأمراض الأيضية عن فقدان أنزيم معيّن خلال تمثيل و استقلاب مادّة معيّنة في الدّم، و يؤدّي فقدان هذا الأنزيم إلى تراكم المادّة الأولية و انعدام المادّة النّهائية و الّتي تكون ضرورية لأنسجة الجسم و خلاياه.
   و يمكن أن نشرح أمراض الأيض حسب المخطّط الآتي:
   
                                        أنزيم مفقود
المادّة الأوّلية (أ) ← (ب) ↑   ←←←  (ج)↓
                    ↓         ↓
                   (ي)     (هـ)

                                                      
   ويعبّر هذا المخطّط عن زيادة في نسبة المواد الأولية، بحيث تنتج عنها و عن استقلاباتها مواد السامّة جديدة هي (هـ) و (ي)، أمّا المادّة النّاتجة (ج) فإنّ نسبتها تنخفض في الدّم، و هذا مانجده في مرض الفنيل ستونوريا.

أ. تعريف مرض الفنيل ستونوريا:
   الفنيل ستونوريا هو مرض ينتقل بصفة متنحّية، ويعود إلى تراكم الحمض الأميني        فنيل ألانين "nylalanineéPh"و مشتقّاته (كحمض الفنيل بيروفيك"nylpyruviqueéPh") في    العضويّة.

ب.سبب ظهوره:
   كما ذكرنا في التّعريف، فإنّ مرض الفنيل ستونوريا يعود إلى نقص حمض الفنيل ألانين بسبب نقص في أنزيم الفنيل ألانين هيدروكسيلاز "hydroxilase Phénylalanine "،و الّذي تبيّن أنّ المورّثة المسؤولة عنه تقع في الكروموزوم رقم 12.
   و لكي نشرح سبب المرض يجب أن نوضّح أوّلا أنّه عند الشّخص السّليم يتحوّل الحمض الأميني الفنيل ألانين إلى حمض أميني آخر هو التيروزين "Tyrosine"، و الّذي بدوره يتحوّل إلى مواد أخرى.
أمّا في الحالة المرضية فإنّ نسبة أنزيم فنيل ألانين هيدروكسيلاز تكون منخفضة، و بالتّالي فإنّ كلّ هـ.      
الخطوات السّالفة الذّكر في المخطّط تتوقّف ما ينتج عنه ازدياد كميّة الفنيل آلانين في الدّم  (16 ملغ في 1 سم)، و تنقص نسبة حمض التّيروزين، و هذا مايؤدّي إلى نقص في المواد النّاتجة عنه، و هذا ما يؤدّي إلى تخلّف شديد، تأخّر في النموّ و غيرها كما سنرى من خلال الأعراض                                        
  
ج. انتشاره:
   ينتشر مرض الفنيل ستونوريا بين البيض، بنسبة حالة واحدة من كلّ 10000 ولادة، بينما هو نادر جدّا بين الجنس الأسود والأجناس الأخرى.

د. الأعراض:
يبدو الطّفل حين ولادته و كأنّه طبيعي، و لكن عند بلوغه العام تبدأ بوادر المرض عليه بالظّهور                و ذلك من خلال الأعراض التالية:
   1- تأخّر في النموّ الحسّي الحركي.
   2- أعراض التخلّف العقلي الشّديد.
   3- ظهور ارتعاشات في اليدين.
   4- نوبات تشنّج و صرع هي الّتي تتدرّج إلى تخلّف عقلي، و تمثّل الإصابات العصبية.
   5- إصابة الجلد بالإكزيما، إضافة إلى اللّون الباهت للبشرة بسبب نقص مادّة الميلانين.
   6- ظهور مادّة الفنيل آلانين في البول و ذلك في الحالات الخطيرة.
  كما أنّه ومنذ الشهر الأولىمن الولادة تظهر على جلد الرّضيع تقشّرات pigmentationéd ".           de la peau
هـ. التّشخيص:
يمكننا أن نتعرّف على إصابة الطّفل بمرض الفنيل سيتونوريا بين اليوم 4 و 10 بعد الولادة، و ذلك باستعمال اختبار"Guthrie"، و هو عبارة عن فحص بسيط يتمّ بأخذ نقطة بسيطة من الدّم و وضعها على ورق ترشيح خاصّ، وإن وجدت مادة الفنيل آلانين فإنّه سيظهر لوناا خاصّا.  

كما يمكن تشخيص هذا المرض قبل الولادة، و ذلك بفحص الزّغبات المشيميّة بين الأسبوع 8 و 10من الحمل، أو بتحليل السّائل الأمنيوسي في الأسبوع 16 و 18، و إذا ما تبيّن عدم وجود أنزيم فنيل آلانين الهيدروكسيلاز فإنّه سيعطى للوالدين الخيار لإجراء الإجهاض.

و- العلاج:
   يتمثّل العلاج الوحيد لمرض الفنيل سيتونوريا في حمية غذائية خالية من مادّة الفنيل آلانين   و المتواجدة في البروتينات الحيوانية ومن بينها الحليب. و من الواجب أن نبدأ في الحمية منذ الولادة، أمّا في حالة ما إذا كان هناك تأخير في إعطاء هذا الطّعام الخاصّ للطّفل الحامل للمرض بعد العامين الأوّلين فإنّ المرض سيظهر.
   تستمرّ هته الحمية إلى غاية 10 سنوات عند الذّكور، أمّا إذا كانت المصابة أنثى فإنّها تتّبع الحمية طوال حياتها و خاصّة خلال فترة الحمل، و إلاّ فإنّ الجنين سيصاب بإصابات بالغة في الجهاز العصبي إضافة إلى أمراض القلب و التأخّر العقلي.    
    و بما أنّ هذا العلاج يسمح للطّفل بالعيش حياة طبيعيّة و بأن ينمو نموّا سليما، فإنّه لا داعي للّجوء إلى الإجهاض إذا ما شخّص المرض خلال فترة الحمل.










                سأطلعكم على أمراض وراثية أخرى بإذن اللله، تقبّلوا منّي خالص تحيّاتي



مختصّة نفسية خريجة الجامعة الجزائرية
                                
            
شغلنا الورى و ملكنا الدّنى بشعر نُرتّله كالصلاة
                                     تسابيحه من حنايا الجزائر


أبريل 27, 2008, 01:59:33 صباحاً
رد #1

psy02

  • عضو مبتدى

  • *

  • 43
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
الأمراض الوراثية
« رد #1 في: أبريل 27, 2008, 01:59:33 صباحاً »
سيكون موضوعنا القادم مرض الهيموفيليا
مختصّة نفسية خريجة الجامعة الجزائرية
                                
            
شغلنا الورى و ملكنا الدّنى بشعر نُرتّله كالصلاة
                                     تسابيحه من حنايا الجزائر


أبريل 27, 2008, 02:16:27 مساءاً
رد #2

ذاكرة الوطن

  • عضو مبتدى

  • *

  • 90
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
الأمراض الوراثية
« رد #2 في: أبريل 27, 2008, 02:16:27 مساءاً »
شكُرًا لكـ عزيزتــي...

فِعلًا هنــالكـ ترابُطـ

اكملي كلنا لكـ أذان صاغية  '<img'>



...


وَطنٌ مُلبَدٌ بِغيمـ الوَجَد[/B]

أبريل 27, 2009, 01:53:25 صباحاً
رد #3

عاشقة الأقصى

  • عضو خبير

  • *****

  • 11810
    مشاركة

    • مشاهدة الملف الشخصي
    • وَطنٌ  مُفعَمـ بِهِمـ .!
الأمراض الوراثية
« رد #3 في: أبريل 27, 2009, 01:53:25 صباحاً »
جَزاكِـ اللهُ كُلَّ الخَير عَزيزتـــــي

وهذا يوضح الترابطـ بين عِلمـ النفس





بأنتظــــار عَودتكـ والمزيدْ....


دُمتِ بِنقاء
ع ـــاشقة الأقصــــى






"وما كان الله ليعذبهمـ وأنت فيهمـ وما كان الله معذبهمـ وهمـ يستغفرون"