الطفل المنغولي( متلازمة داون)

[ابو صالح م]

ما هي الكروموسومات؟

الكروموسومات –أو الصبيغات الوراثية- هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها تفاصيل كاملة  لخلق الإنسان. يحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم ،تكون على شكل أزواج(أي23 زوج) .هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشريين،بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس . .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (ثلاثة وعشرين) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه

كيف نحصل على الكروموسومات

تنتقل كروموسوماتها(جمع كروموسوم إن صح التعبير) الأم الثلاثة والعشرون عن طريق البويضة بينما تنتقل كروموسومات الأب عن طريق الحيوان المنوي. عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج).بعد ذلك يبداء خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة.

  
  
 ماهي متلازمة داون

هو خلل في عدد الكروموسومات .فالطفل المصاب بهذا الداء عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخ ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ . الرسم اسفل الورقة يبين كروموسومات طفل مصاب بمتلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة  في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.
  
 كيف حدث هذا؟

دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها  إلى نصفين لتكون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.إذا حدث خلل في هذا الانقسام  ولم تنقسم الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبداء المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.

فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم 18 سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم 13 سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.
 
 هل متلازمة داون وراثية؟

لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال ، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة ،وتعطى الأم 1% لاحتمال تكرر الإصابة خلال الحمل في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه عدد الكروموسومات زائدة،وهذا النوع في بعضا لأحيان يكون فيه أحد الوالدين حامل الكروموسوم مزدوج(عبارة عن كر وموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) قد يؤدي إلى تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين من إحداها كروموسوم 21 .
  
 هل أنا السبب ؟

باختصار الجواب لا انك لست السبب . انك لم تفعل أي شئ يمكن أن يسبب هذا المرض . كما أنك لـم تترك أي شئ حدث بترك إياه المرض. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية  غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون  بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابون بهذا المرض تكون أمهاتهم  أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات أكثر.

كيف سيكون المولد الجديد ؟

سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شئ كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من اخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين .

هل سوف يتعلم طفلي ؟

نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر . سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به . عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالمعلقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون .

هل سوف يكون طفلي متأخراً في مهاراته؟

نعم إن الأطفال المصابون بمتلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك .

 
نسبة احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء  حسب سن الأم  
 
نسبة احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء
 عمر الأم  ( سنوات )
 
1 /  1250 15 -19
1 / 1400 20 -24  
1 / 1100 25 -29
1 / 900 30 -31
1 / 750 32  
1 / 625 33  
1 / 500 34  
1 / 350 35  
1 / 275 36  
1 / 225 37  
1 / 175  38  
1 / 140 39
1 / 100  40
1 / 85  41  
1 / 65  42  
1 / 50  43  
1 / 40  44  
1 / 25  45 و أكثر

 

 
 هل يمكن ان يولد لي طفل اخر بمتلازمة داون؟
إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب.

.فإذا كان تحليل الطفل المصاب من نوع كروموسوم 21 الثلاثي ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن طفل مصاب بمتلازمة داون فواحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر مصاب بنفس المرض).وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة النسبة التي على الأم حسب عمرها(أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي  النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى ،فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).انظر لجدول احتمالات ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم.
 
إذا كانت نتيجة التحليل من النوع الفسيفسائي(الموزيك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي تقريبا 1%.
 
إذا كانت نتيجة التحليل انتقال كروموسومي ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل الأبوين.فإذا كان تحليلهما سليم،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم أيضا كما في النوع الأول ،أي تقريبا 1%.أما إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم منتقل ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم منتقل فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10-15%.وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم والمرأة الحاملة ،غير معروف طبياً وان كان هناك بعض التخمينات التي لا تعدوا انها تخمينات غير  موثقة .     (منقول بتصرف)

[المحب للجميع]

اخي ابوصالح م .. جزاك الله خير على هذه المعلومات و التي احسنت صياغتها عن طريق السؤال و الاجابة
اتمنى لك المزيد من التوفيق ان شاء الله .
تقبل تحياتي ،، المحب للجميع

[ابو صالح م]

الإمساك حالة يكون فيها البراز جاف وسميك  أو قاسي(صلب)مصحوب  بمضايقة أو ألم عند التبرز.السبب المباشر للإمساك هو عدم وجود نسبة كافية من الماء في البراز . وهذا في العادة يحدث لان  الغذاء ليس فيه  عناصر كافيه لحفظ  الماء داخل الأمعاء  ( كالألياف) أو لأنّ البراز يمكث لوقت طويل داخل المستقيم(الجزء الأخير من الأمعاء الغليظة), فيسمح للأمعاء بامتصاص معظم الماء الموجود داخل الفضلات(البراز)فينتج عنة براز جاف قاسي .

في أطفال متلازمة داون عاملان مهمان يزيد من فرصة أصابتهم بالإمساك أكثر من غيرهم من الأطفال: 1- ارتخاء العضلات الأمعاء(مثل الارتخاء الذي تلاحظه علهم عند حملهم)2-بطاء في حركة وانقباضات الأمعاء. فيجعلان الفضلات تتأخر في الخروج من الأمعاء فتسمح بامتصاص الكثير من البراز فتجعله يابسا وصلبا .
  
 إذا لم يعالج هذا الأمر فان  هذا الإمساك قد يؤدي إلى ( 1 ) جروح(تشقق )في فتحة الشرج : فيكون التبرز مؤلما و قد يظهر دم على ورق التنظيف أو على المرحاض.وفي العادة لا يختلط الدم بالبراز بل يغطيه ( 2) احتباس البراز في المستقيم .(3) توسع في المستقيم يؤدي إلى ضعف الإحساس بوجود البراز في المستقيم فتقل الرغبة في التبرز.فإذا وصل الأمر إلى هذا المستوى تضعف العضلات والصمامات التي تتحكم بعضلات فتحت الشرج ( العضلات القابضة ) فينتج عنه تبرز لاإرادي فيتبرز الطفل على نفسه من دون شعور.

العلاج المعتاد للإمساك هو تحسين نوع الغذاء : تناول المزيد من الألياف والتي توجد في  الفواكه و الخضار . وفي حالة الأطفال الرضع , يعطون بعض الملينات كشربة الذّرة ( Karo ) , مستخلص الشعير ( Maltsupex ) أو اللاكتيلوز (Lactulose ) والذي يمكن  استعمله للأطفال و البالغين .كل هذه الملينات تقوم بزيادة احتفاظ البراز بالماء). الطريقة الأخرى لإضافة المزيد من الألياف للغذاء هي استعمال المنتجات التي تحتوي على نسبة عالية من النخالة والألياف كلميتاميوسيل (Metamucil )أو سيترايوسيل ( Citrucel ) . تناول المزيد من الماء والسوائل قد يكون مفيدا،كما أن التقليل من تناول لأطعمة التي تسبب الإمساك ( منتجات اللبن , أرز أبيض،الموز  ) قد يساعد أيضًا .

يمكن استعمال تحميلات الجليسرين( glycerin )للرضع  والأطفال الصغار أو حقنة البيبي لاكس السائلة ( Babylax ) .وينصح في استخدامها كأجراء عارض للإمساك الشديد، ولا يداوم على استخدامها إلا تحت إشراف طبي.أن علاج الإمساك المزمن خاصة إذا تزامن معه حالات تبرز لاإرادي قد يكون  طويل و معقّد لذلك عليك متابعة طبيبك واتباع إرشاداته الطبية.

ومع هذا كله فهناك حالتين من المهم أن نتطرق إليها عند ذكر الإمساك عند أطفال متلازمة داون :الحالة الأولى تسمى بمرض هيرش برونق (Hirschsprungs ) والثانية هي انخفاض هرمون الغدة الدرقية ( hypothyroidism) فكلاهما يسببان الإمساك ويجب التأكد أن الطفل المصاب بمتلازمة داون ولدية إمساك انه غير مصاب بأي منهما.

مرض هيرش برونق عبارة عن عيب خلقي في عضلات الأمعاء الغليظة خاصة الجزاء المسمى بالمستقيم.وهو ناتج عن عدم تكون وترابط الشبكة العصبية والأعصاب التي  تتحكم في عضلات الأمعاء .فتجعل ذلك الجزاء من الأمعاء الذي لا توجد فيه هذه الشبكة العصبية لا ينقبض وينبسط كما تنقبض وتنبسط الأمعاء الطبيعية وينتج عنه احتباس البراز في داخل الأمعاء .إن أحد الخصائص المهمة والتي يتميز بها الأطفال المصابون بمرض هيرش برونق هو تأخر تبرزهم بعد الولادة إلى اكثر من 48 ساعة (في العادة يتبرز الطفل خلال 24 ساعة بعد الولادة) , و يصاب هؤلاء الأطفال  بإمساك  مزمن .تكثر الإصابة بمرض هيرش برونق عند أطفال متلازمة داون, وفي كثير من الأحيان قد يصعب على الطبيب معرفة إن كان الطفل المصاب بمتلازمة داون مصاب بمرض هيرش برونق أم لا.يتم  التشخيص بعمل أشعة للأمعاء بعد إعطاء حقنة الباريوم الشرجيّة،فإذا أظهرت الأشعة اشتباها بالإصابة فان المرحلة التالية تتعين اخذ خزعه(عينة) من ا الأمعاء وإجراء الفحص النسيجي عليها. يتم العلاج باستئصال الجزء المصاب من الأمعاء جراحيا.وفي العادة تتم الجراحة على مرحلتين: , العملية الأولى توضع فتحة خارجية مؤقتة(colostomy ) لسماح بتفريغ البراز من الأمعاء والسماح للأمعاء بالرجوع لحالتها الطبيعية, و العملية  الثانية التي في العادة تجرى عند بلوغ ا لطفل عامة الأوّل ،هي استئصال الجزء المصاب من الأمعاء. وهذا يحلّ مشكلة الإمساك.

كما يعتبر الإمساك أيضًا أحد علامات انخفاض هرمون الغدة الدرقية (hypothyroidism ) والتي تكثر عند أطفال متلازمة داون.وقد تكون أعراض انخفاض هرمون الغدة الدرقية غير واضحة وقد تصعب حتى على المتخصصين لذلك ينصح بأجراء فحص دوري لوظيفة الغدة الدرقيّة وبشكل سنوي(انظر متلازمة داون والغدة الدرقية لمزيد من التفصيل).
(منقول بتصرف)

[ابو صالح م]

الأختناق خلال النوم

Obstructive sleep apnea  

مشاكل التنفس من الأمور الشائعة عند الأطفال بشكل عام وعند أطفال متلازمة داون بشكل خاص.يقصد بالاختناق هو عدم وصل الهواء إلى الرئتين مع وجود حركة للقفص الصدري لسحب الهواء(شهيق). أي بشكل آخر مجرى التنفس مسدود فلا يصل الهواء إلى الرئتين .والسبب في العادة عند عامة الأطفال هو تضخم العقد المفاوية في مدخل أو/و سقف الحلق(كالوزنتين وما يسمى بالحمية ).,تكثر عند أطفال متلازمة داون نتيجة لوجود ارتخاء عام في العضلات وعضلات مجرى التنفس بشكل خاص تجعل العضلات غير المشدودة تزيد من ضيق مجرى التنفس .أضافه إلى صغر الفم مما يجعل السان يشكل عائق أخر يضيق به مجرى التنفس.
    
 كما أن تشكيلة الجزء الأوسط من الجمجمة (الذي يشك جزء من مجرى التنفس) المتراجع إلى الداخل يزيد من ضيق مجرى التنفس فتزيد فرص الاختناق عند حدوث التهاب للحلق و اللوزتين.هناك أسباب أخرى للاختناق والتي تسمى بتوقف التنفس المركزي وسببها توقف مركز التنفس في المخ من إرسال إشارات لعضلات التنفس في القفص الصدري لأخذ نفس(شهيق) وهذه في العادة تحدث للأطفال الخدج (الذين يولدون قبل اكتمال الحمل) أو نتيجة لاضطرابات في المخ.  

الأعراض

أهم أعراض الاختناق خلال النوم هو الشخير والنوم القلق وكثرة التقلب في الفراش نتيجة لمحاولة الطفل أيجاد وضعية مناسبة خلال النوم ليكون مجرى التنفس مفتوحا .وقد يلاحظ الوالدين نوم الطفل بأوضاع غريبة تتمثل في انحناء الرقبة والرأس إلى الخلف والتنفس بفم مفتوح.ونتيجة لاضطراب النوم فان الطفل قد لا يأخذ قسطا كافي من النوم فيكون نهاره نعسا وخاملا بشكل واضح.

هل هذه الحالة شائعة؟

نعم. فحوالي نصف أطفال متلازمة داون يعانون من شكل أو أخر من مشاكل انسداد مجرى التنفس مما يعرضهم للاختناق المتقطع خلال النوم ويجعل .وقد تتراوح شدة الاختناق من طفل و أخر فبعضهم تكون خفيفة وتزيد فقط عند حدوث الزكام والتهاب اللوزتين والبعض الأخر تكون شديدة لدرجة قد يحتاج فيها الطفل أن ينوم في المستشفي لاعطائه أوكسجين ومحاولة تعديل مجرى التنفس بشكل يساعد على تنفس مريح.  

هل الأمر مهم؟

أيضا نعم.فالطفل لا يتنفس بشكل مريح وقد يكون مجرى التنفس ضيق بشكل شديد يؤثر على نسبة الهواء والأكسجين الذي يتنفسه الطفل فتنخفض نسبة الأكسجين في الدم .و نقص الأكسجين في الدم ولفترات طويلة له تأثيرات على ضغط الدم في الرئتين وقد يتطور الوضع فتزيد حاجة الطفل لأكسجين ضافي في المستقبل.كما أن ارتفاع ضغط الدم في الرئتين له مضاعفات جانبية على القلب.طبعا هذه المضاعفات لا تحدث إذا كان ضيق المجرى التنفس خفيف وكما أنها لا تحدث الا إذا كان الأمر مزمن واستمر الأمر  لعدة اشهر (وفي بعض الحالات  سنوات) بدون علاج .كما أن أهمية الأمر ينعكس على صحة الطفل بشكل يومي فالطفل لا يأخذ كفايته من النوم فيكون  نعسان في النهار متقلب المزاج لا يتفاعل مع من حوله بالشكل المأمول،كما يتأثر نمو  الطفل واكتسابه للمهارات العصبية والعقلية.

الفحوصات الأخرى

قد يلزم إجراء اختبار لوظائف الجهاز التنفسي ومعايرة نسبة الأكسجين ومراقبة حركة القفص الصدري خلال النوم. وقد تعمل أشعة جانبية للعنق لقياس  حجم مجرى التنفس ومدى حجم الغدة المفاوية في سقف الحلق(الحمية).

العلاج

في البداية يمكن تعديل وضعية نوم الطفل بالشكل الذي يجعل مجرى التنفس في وضع يقفل من شدة الضيق.وليس هناك وضع معين ولكن تجرب الأوضاع المختلفة مع مراقبة حركة الصدر وسهولة التنفس ولا يكتفي فقط باختفاء الشخير كدليل للوضع الجيد للنوم.فقد يختفي الشخير عند انسداد مجرى التنفس بشكل كامل لعدم مرور الهواء بسقف الحلق .ومن الأوضاع التي يمكن وضعها تمييل سرير الطفل بحيث يكون الجزء الذي يوضع عليه الرأس أعلى من موضع القدمين بزاوية قدرها 45 درجة.وينوم الطفل على بطنه بعد أن يوضع وسادة صغيرة إلى حد ما تحت الصدر لكي تميل الرقبة إلى الأمام ويكون الوجه على أحد الجانبين.مع ملاحظة عدم استخدام هذا الوضع للأطفال الرضع .ومن الأوضاع الأخرى هي أن ينام الطفل في وضعية الجلوس ويوضع وسادة ليضع رأسه عليها.وهذه الوضعية تستخدم في الحالات الشديدة .

كما أن أزالت اللوزتين والغدة المفاوية التي في اسفل الحلق قد تكون كافية لوحدها لتوسعة مجرى التنفس لأكثر لأطفال.وهناك أجرات جراحية أخرى من الممكن جرأها ، كشد عضلات سقف الحلق الخلفي(Uvulopalatopharyngoplasty)أو توسعة الحنجرة إذا وجد بها ضيق وتوسعة الجزء الوسط من الجمجمة( Midface) في الحالات الشديدة جدا.وقد توضع فتحة مؤقتة  في مقدمة الحنجرة كحل أخير للحالات التي الصعبة لتسهيل تنفس الطفل.

[ابو صالح م]

الغدة الرقية

وظيفة الغدة الرقية

تجلس الغدّة الدّرقيّة في  الجهة الأمامية للرقبة أمام الحنجرة .وهي التي  تنتج هرمون الغدة الدرقيّة من مادة اليود وبروتين التيروسين.يعرف هرمون الغدة الدرقية بالثايروكسين وهو يفرز على شكل مادة رباعية ضعيفة المفعول تسمى ب T4.يتحول الهرمون الرباعي الا هرمون ثلاثي(T3  ) في داخل الغدة الدرقية وفي بعض الأعضاء الأخرى كالكبد والكلية. والهرمون الثلاثي أقوى تأثيرا من الرباعي وهو مهم  جدًّا لنموّ  الأطفال ولعمليّة التّمثيل الغذائيّ  لكلّ الأعمار .

يتحكم في إفراز هرمون الغدة الدرقية هرمون أخر يسمى هرمون منعش الغدة الدرقية ( TSH ) , وهو يفرز من  الغدّة النّخاميّة التي توجد في الجزاء الأمامي من المخ. يستشعر  المخ مستوى الهرمون الثلاثي في الدم، فإذا انخفض مستواه عن مستوى معين تقوم الغدة النخامية بإفراز هرمون  منعش الغدة الدرقية (TST)  الذي بدورة يقوم بتحفيز الغدة الدرقية لإفراز المزيد من هرمون الغدة الدرقية حتى يصل للمعدل الطبيعي  .
  
 مرض انخفاض هرمون الغدة الدرقية( Hypothyroidism)

هذه هي حالة مرضية يكون فيها مستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم اقل من المستوى الطبيعي.وتعتبر هذه الحالة هي أكثر أمراض الغدة الدرقية شيوعا بين الأطفال المصابون بمتلازمة داون.قد يحدث انخفاض هرمون الغدة الدرقية منذ الولادة ( ويسمى انخفاض خلقيّ ) أو قد يحدث في أيّ عمر  (ويسمى انخفاض مكتسب ) . تفحص وزارة الصحة في المملكة العربية السعودية كما هو الحال للعديد من البلدان كلّ المواليد من أجل اكتشاف انخفاض هرمون  الغدة الدرقية الخلقي لمحاولة التقليل من تأثير الانخفاض على قدرات هؤلاء الأطفال الذهنية.ينتج  انخفاض مستوى هرمون الغدة الدرقية في النوع الخلقي نتيجة لعدم  تتشكّل أو تخلق الغدة الدرقية بطريقة سليمة في الجنين .بينما ينتج انخفاض هرمون الغدة الدرقية المكتسب للأطفال المصابون بمتلازمة داون إما نتيجة لهجوم أجسام مضادة على الغدة الدرقية (autoimmunity) أو نتيجة لحدوث التهاب يهبط من كمية الهرمون المفرز ويحول الغدة الدرقية الا قطعة من الألياف thyroiditis.

يصعب اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقيّة لان أعراض المرض قد لا تكون واضحة و بخاصّة عند الأطفال . وهذه الأعراض تشمل بطء في النّموّ ،بطء في اكتساب المهارات العصبية, زيادة في حجم السان , رخاوة في العضلات،جفاف في الجلد  و الإمساك.وكما تلاحظ فان هذه الأعراض شائعة عند جميع الأطفال المصابون بمتلازمة داون. لذى فانه يوصى بعمل فحص روتيني لمستوى هرمون الغدة الدرقية لكل الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل دوري كما يلي: تفحص عند الولادة ,عند 6 شهور من العمر , عند إتمام السنة الأولى من العمر ,ثم بعد ذلك سنويا وبشكل منتظم .

يقيس الأطباء مستوى منعش الغدة الدرقية TSH  و الثيروكسين  T4 , و بعض الأطباء يقيس مستوىT3 أيضا.و بشكل عام فان علامة انخفاض هرمون الغدة الدرقية هو  نقص في مستوى  الT4 في الدم مصحوب بزيادة في الTSH  (كان الغدة النخامية تحاول أن تحفز الغدة الدرقية بشكل قوي لإفراز المزيد من الثيروكسين).

يحدث لدى بعض الأطفال  خاصة الأطفال الصغار زيادة في مستوى الTSH مع بقاء مستوى ال T4في المستوى الطبيعي . هذه الحالة تسمى بفرط الهرمون المنعش للغدة الدرقية الغير معروف السبب " idiopathic hyperthyrotropinemia ." إن الأسباب غير واضح , وقد تعكس عيب في إفراز ا لTSH , أو قد يكون علامة لنقص حقيقيّ وشيك لهرمون الغدة الدرقية يستدعي المتابعة الدرقية لتحري الوقت المناسب لبدء العلاج .

العلاج هو إعطاء هرمون الغدة الدرقيّة (الثيروكسين)thyroxin عن طريق الفم . تعدل بعدها الجرعة على حسب مستوى الهرمون في الدم عن طريق عمل تحاليل دم  متتالية. يستمر العلاج مدى الحياة . وقد يلاحظ الآباء أن الطفل قد أصبح نشيط فجأةً  بعد أن كانوا معتادين  على طفل ساكن خامل معظم الوقت,وهذه  في الحقيقة حالة الطفل  الطّبيعيّة .  

مرض زيادة هرمون الغدة الدرقية

 Hyperthyroidism

هذه الحالة اقل  شيوعا من حالة انخفاض هرمون الغدة الدرقية hypothyroidism . السبب المعتاد هو هجوم الأجسام المضادةautoimmune ,و لكنّ في هذه الحالة وبشكل غريب تؤدي هذه الأجسام المضادة مع جهاز المناعة إلى جعل الغدة الدرقية تفرز هرمون الغدة الدرقية بشكل عالي جدا . (ويسمى بمرض جريف ). الأعراض تتضمّن خفقان في القلب (سرعة في دقات القلب ) , العصبيّة , زيادة في التعرق , ضعف في التركيز و الانتباه , الشّعور بالسخونة وحب الأجواء الباردة. في كثير من الأحيان يلاحظ تضخم في حجم الغدة الدرقيّة  بشكل ملحوظ .

عند اجراء فحص للدم نجد ان مستوى ال TSH منخفض او طبيعي , ومستوى ال T3  و T4 عالي.

علاج زيادة هرمون الغدة الدرقية اصعب من علاج انخفاضه وفي العادة العلاج يكون عبارة عن عقاقير الهدف منها منع تاثير هرمون T4 على أنسجة الجسم .لذلك فالعقاقير المثبطة للغدة الدرقية هي في العادة التي تستخدم في العلاج.اذا لم تنفع هذه العقاقير في مكافحة المرض او عند ظهور اعراض جانبية شديدة للعلاج بالادوية فانه قد يلجاء للتدخل الجراحي لأزالة جزء من الغدة الدرقيّة , و ثمّ يعطى المريض الثيروكسين اذا انخفض مستواة عن المعدل الطبيعي.  

 الجدل حول الغدة الدرقيّة ومتلازمة داون

في السابق وقبل ان يعرف ان سبب متلازمة داون هو حلل في عدد الكروموسومات كان يعتقد ان انخفاض هورمون الغدةالدرقية هو المسبب لمتلازمةداون! في عام 1896 (اي بعد20 سنة من وصف د. لانغ داونLangdon للأطفال المصابون بمتلازمة داون) نشر الدكتور تلفورد سمث Telford Smith تقريرا يبين فيه ان اعطاء هرمون الغدة الدرقية لهؤلاء المرضى يحسّن  حالتهم  العقليّة و الجسديّة .منذ ذلك الوقت كان الجدل مستمر عن هل الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكون لديهم خلل في الغدةالدرقية ام لا.ولكن مع مرور الوقت وظهور تحاليل دقيقة لأختبار وظائف الغدة الدرقية تبين ان الغدة الدرقية في العادة تكون سليمة عند معظم الاطفال المصابون بمتلازمة داون .

قد كان هناك مطالبات كثيرة لإعطاء كلّ الأطفال المصابون بمتلازمة داون  هرمون الثيروكسين  بصرف النّظر عن مستوى الهرمون في الدم !ولقد  ضمّن الدّكتور تركل Turkel هرمون الثيروكسين في سلسلته المعروفة بيو ( U ).كما اورد هرلHarrell في عام  1981 في تقريره عن  الفيتامين و والمعادن لعلاج هرمون الثيروكسين لعلاج  المصابون بمتلازمة داون.كما دافع باحث اخر كلمنس بيندا Clemens Benda , عن ضرورة إعطاء كلّ أطفال متلازمة داون مزيج من خلاصة الغدة الدرقيّة و الغدّة النّخاميّة . ومع هذا كله لم تتبين اي فائدة من إعطاء هرمون الدرقيّة الثيروكسين لهؤلاء الأطفال بل قد تكون مضرة لهم .

قد ادّعى بعض الباحثون أن هناك أطفال متلازمة داون يعنون من حالة يكون فيها مستوى هرمون الثيروكسين  منخفض او قريب من مستوى الانخفاض , و  تكون جميع اختبارات الغدة الدرقيّة طبيعية لان الجسم قادر جزئيًّا على تّعويض النقص.و لكنّ , الأبحاث لم تظهر أن اي تحسن في مستويات الذكاء عند إعطاء الثيروكسين  للأطفال الذين لديهم معدل هرمون الثيروكسين اسفل المستويات الطبيعيةّ .

[ابو صالح م]

سوال وجواب حول   (الطفل المغولي)

 هل هو وراثي ؟
لا ،لا تعتبر متلازمة داون مرضاً وراثيا بمعنى الكلمة المفهومة عند عامة الناس.و نتيجة كثرة حدوث هذا المرض فليس من الغريب إن يوجد طفل أو اكثر من الأقارب مصاب بالمرض.هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه الإصابة ناتجة عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين.وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن يتكرر المرض في العائلة .يمكن معرفة هذا النوع من تحليل كروموسومات الطفل المصاب.
  
هل يعيش إلى عمر معين و الأعمار بيد الله؟
بإذن الله يعيش هؤلاء الأطفال إلى أعمار متقدمة إذا قدمت لهم الرعاية الطبية و عولج مرض القلب .وهناك الكثير منهم في أعمار تتعدى الأربعين سنة. ولتوثيق المعلومات هناك امرأة عمرها في السبعين وعندها متلازمة داون.
  
هل هو عقيم؟
الذكر عقيم.
أما الأنثى ليست عقيم.ويمكن أن تلد طفل سليم أو مصاب بنفس المرض.
  
    هل هو مؤذي شرس أم لا؟
لا، ليس مؤذي ولا عدواني بل بالعكس فهم مرحين ويحبون العب و الاختلاط.ولكن هناك منهم من لديه مشاكل سلوكية او اجتماعية كما هو الحال في أي طفل لدية إعاقة.
  
 نموه هل هو طبيعي؟
النمو الجسماني ،نعم طبيعي.يميزهم رخاوة في العضلات و زيادة الوزن(سمنه)في سن السابعة وما فوق.فعلى أهل هؤلاء الأطفال الحرص من الصغر على الغذاء الصحي لمنع السمنة في الكبر.
  
 ما هي أسبابه هل بسبب أدوية ......؟
لأسباب غير معروفة. الشيء الوحيد المعروف عن المرض انه كلما تقدم عمر المرأة زاد احتمال ان تلد طفلا مصاب بمتلاومة داون. و يعرف السبب.الأدوية خاصة المضادات الحيوية ،ليست السبب
  
 كم عدد الكروموسومات ؟
في النوع الشائع  47كروموسوم(العدد الطبيعي 46)
  
هل له علاج و هل هو قابل للتعلم ؟
لا يوجد علاج شافي ،وبعد علاج المشاكل الصحية ان وجدت فإن أهم شئ بعد ذلك هو عملية تأهيل وتعليم هؤلاء الأطفال.و لاستجابة تعتمد على قدر الجهد الذي يقدم لطفل.
  
 هل التعرف عليه بعد الولادة سهل أم في عمر كم يتم التأكد من ذلك و كيف ؟
من السهل على الأطباء خاصة أطباء الأطفال معرفة الطفل المصاب بملامح الوجه و رخاوة العضلات.
(منقول)

[ابو صالح م]

متلازمة داون الفسيفسائي(متعدد الخلايا)

Mosic Down syndrome  

قبل قراءة هذا المقال المتعلق بنوع نادر من متلازمة داون ، يجب أن تكون لديك معلومات كافيه عن النوع الأكثر شيوعا والمسمى متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.

ما هو الفسيفساء ؟

ختيرت هذه الكلمة كترجمة حرفيه للكلمة الإنجليزية موزيك(Mosaic) .الفسيفساء كما تعرف هي المادة التي تستخدم في العادة  لتزين وزخرفة المشغولات الحرفية الخشبية ويكثر استخدامها في منطقة الشام.وتعدد أشكالها هوا لذي  يعطيها التميز الخاص بها.انظر إلى الصورة.
 
  كما هو معلوم فإن خلايا  في الجسم البشريّ تنشئ من خليّة أولى : وهي البويضة الملقّحة . بعد إخصابها بحيوان منوي ،وبعدها تنقسم هذه الخلية الوحيدة وتعطي نسخة من كروموسوماتها إلى الخلية الجديد وهكذا يستمر الانقسام حتى يكتمل خلق الإنسان .كل هذا من خلية واحدة.وكل خلية من هذه الخلايا لديها نفس عدد الكروموسومات(أي 46 كروموسوم)وهو العدد نفسه الموجود في البويضة الملقحة . ولكنّ , قد يحدث أحيانًا خطاء في الانقسام فتختل عدد الكروموسومات . فإذا حدث ذلك فإن جميع الخلايا التي تنشئ من هذه الخلية المختل عدد كروموسوماتها تحمل نفس عدد الكروموسومات.( بضبط كما أن البويضة الملقحة التي تحمل العدد الصحيح من الكروموسومات فإن كل ما ينتج من انقسامات من تلك الخلية مرجعه إلى الخلية الأم ويطلق على جميع الخلايا التي نتيجة في الأصل من خلية واحدة بالخط الخلية(Cell Line) فعلى سبيل المثال , خط خليّة الجلد , خطّ خليّة الدّم , خط خليّة المخّ , الخ )

عندما يخلق لشخص ما من اكثر من  نوع واحد من الخلايا يسمى متعدد الخلايا أو فسيفسائي(Mosaic ) .فطفل متلازمة داون المتعدد الخلايا(الفسيفسائي) يكون لديه في العدة نوعان من الخلايا، نوع يحمل 47 كروموسوم (الكروموسوم الزائد هو  نسخة ثالثة من كروموسوم 21) والخلايا الأخرى تحمل 46 كروموسوم (أي خلايا طبيعية) .

كيف يشخص هذا النوع من متلازمة داون ?

تشخص حالة متلازمة داون المتعدد الخلايا في العادة عن طريق فحص دم الطفل .فبعد عمل الإجراءات اللازمة لزراعة الخلايا، يقوم المختص بفحص   20 إلى 25 خليّة من خلايا الدم(والتي تمثل بقية الخلايا في جسم المصاب) .فإذا كانت جميع الخلايا تحمل نفس العدد من الكروموسومات(ولنفل 47 كروموسوم)  فان هذا النوع من متلازمة داون هو المعروف بكر وموسوم 21 الثلاثي(لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21).أما إذا كان بعض ا لخلايا تحمل 47 كروموسوم والبعض الأخر 46 كروموسوم فإن الطفل الذي اخذ منه عينة الدم مصاب بمتلازمة داون المتعدد الخلايا. قد يكون التشخيص اكثر صعوبة ؟،فإذا شك الطبيب أن الطفل بمتلازمة داون متعدد الخلايا فإن الطبيب قد يلجئ إلي اخذ عينة من الجلد إذا كان تحليل الدم لم يؤكد شكوك الطبيب.  

كيف حدث تعدد الخلايا?

هناك طرق مختلفة يمكن أن تحدث وتسبب تعدد الخلايا في الشخص :

البويضة لملقحة بها ثلاث نسخ من كروموسوم21 ،و لكنّ أثناء الانقسامات التالية فقدت إحدى الخلايا النسخة الزائدة فاصبح عدد الكروموسومات فيها 46 كروموسوم ونتج من هذا الخلية عدت خلايا ،فاصبح الشخص في النهاية لدية نوعان من الخلايا نوع فيه عدد طبعي والنوع الأخر فيه 47 كروموسوم .هنا رسم بيانيّ لهذه الطريقة

الطريق الأخرى هي عكس الطريقة الأولى فالبويضة الملقحة كان فيها 46 كروموسوم ولكن بعد عدة انقسامات أصبحت إحدى الخلايا فيها 47 كروموسوم(بزيادة نسخة أخرى من كروموسوم 21).فالخلايا التي نشأت من خلية الأولى سوف يكون بها 46 كروموسوم ،بينما الخلايا الأخرى يصبح بها 47 كروموسوم .هنا رسم بياني لهذه الطريقة .  

إذا كان طفلي لدية متلازمة داون متعددة الخلايا فماذا يعني ذلك؟

في الوقت الحاضر  ليس هناك الكثير من الأبحاث حول التشابهات و الفروق بين أطفال متلازمة داون المعتاد(الكروموسوم 21 الثلاثي) وأطفال متلازمة داون المتعدد الخلايا. ولكن  في عام 1991 نشر تقرير عن النّموّ العقلي لأطفال متلازمة داون المتعدد الخلايا .فقارن التقرير بين 30 طفل متعدد الخلايا  و30 طفل من نوع 21 الثلاثي. فوجد أن  معدل الذّكاء لأطفال  متعددي الخلايا أعلى بـ 12 نقطة من معدل أطفال 21 الثلاثي . لكنّ , بعضاً من أطفال 21 الثلاثي كانت نتائجهم أعلى من بعض الأطفال متعدد الخلايا.وقد يعكس هذا عن نسبة الخلايا الطبيعية من الخلايا الأخرى غير الطبيعية،فبشكل عام كلما زادت نسبت الخلايا الطبيعية كلما زاد معه نسبت معدل الذكاء.

ولقد دلت دراسة مستمرة في  قسم علم الوراثة البشريّ في الكلّيّة الطّبّيّة في فيرجينيا  لـ45 طفل مصاب بمتلازمة داون المتعدد الخلايا  أن هؤلاء الأطفال يتأخرون عن أشقائهم في اكتساب المهارات والنضج العصبي .وبعد مقارنة 28 طفل من هذه الفئة بـ 28 ممن لديهم متلازمة داون من  نوع كروموسوم 21 الثلاثي من نفس العمر و الجنس , وجد أن أطفال الخلايا المتعدد  أسرع في اكتساب المهارات الحركية مثل الحبو و المشي من أطفال النوع الثلاثي ولكن لا يوجد اختلاف في مدي التأخر في اكتساب المهارات الغوية كالكلام والمحادثة .
 منقول

[ابو صالح م]

رسالة اليكِ

بسم الله الرحمن الرحيم

أختي الفاضلة

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته.

 بارك لكم بمولدكم الجديد وجعله الله من مواليد السعادة واقر به أعينكم وعافاه الله و أصلحه لكم.

اسمي أمل كنت قبل مده في غرفتي في المستشفى في حاله مشابهة لما تمرين به الآن .علمنا بعد ولادة ابننا فيصل،  أن صحته ليست بالشكل الذي كنا نتوقع ،بعدها مررنا بفترات عسيرة إلى أن استعدنا بحمد الله توازننا وبدأنا نفكر بشكل اكثر واقعية.

لقد مررنا بجميع المراحل التي يمر بها من يتلقى خبراً لم يتوقعه ( الخوف، الغضب ، الإحساس بالاكتئاب.. ) باختصار جميع أنواع المشاعر الإنسانية. لقد كنت خائفة جداً. خائفة من المجهول، كيف أربى فيصل كيف اعتني به، مدى تأثيره على حياتنا. كنت أتألم وفى بعض الأحيان لا أستطيع التحكم بانفعالاتي، كنت في البداية أتسال لماذا حدث  لنا هذا،كنت متأكدة أننا لم نعمل أي شئ خاطئ. كانت أحاسيس متلاطمة وأفكار متضاربة .أعلم الآن إن كل ذلك كان من شدة صدمة الخبر.

 لقد كبر ألان  فيصل، إنه يلعب مع بقيت أشقائه. يركض، يضحك، الكل يحبه. بعض الأحيان أتسائل لماذا كانت كل تلك المشاعر والأحاسيس الانفعالية الشديدة ... فيصل جعل لحياتنا طعم مميز عندما يبتسم فإن كثيراً من مخاوفنا تتلاشى.

لقد أخذنا وقتاً ليس بالقليل حتى استطعنا التحكم بمشاعرنا وانفعالاتنا، نعم كان علينا جميعاً أن نعبر هذا البحر الكبير من المشاعر، كل بطريقته حتى وصلنا إلى بر الأمان و الرضى والقبول. لا أستطيع أن أقول أن تلك الفترة كانت مرحله سهله ولكن بدعائي ربى ثم مساعدة زوج وترابطنا مع بعضنا البعض استطعنا التغلب على كثير من الصعاب.

لقد تعرفت على مجموعه من الأمهات اللاتي لديهن أطفال لديهم متلازمة داون. كنا نجلس نتحدث عن أطفالنا ونتبادل الأفكار والخبرات المتواضعة، كانت أحاسيسنا يغمرها الغبطة عندما نقدم شيئاً ( أي شي ) لمساعدتهم.

كنت أنا وزوجي نقوم ببرنامج تنشيطي لخالد، نكثر اللعب و التحدث معه أعطيناه الكثير من وقتنا بكل سرور. نشعر بالفرح عندما نراه تدريجياً يتقدم خطوه خطوه إلى الأمام. ومع ذلك لم ننسى أنفسنا، لقد كانت علينا مسؤوليات أخرى، نعم كان علينا أن نعيش حياتنا، نستمتع بما انعم الله به علينا من نعم، ونحمد الله الذي لا يحمد على مكروه سواه.

ربما المرحلة التي تمرين بها لآن هي أصعب المراحل، فالقلب يعتصر والذهن يتألم. النوم قليل، والأفكار كثيره ومتشتتة، ولكن عليك أن تحافظي على توازنك وتضعي الأمور في وضعها الصحيح. أنصحك بان تحصلي على كل المعلومات التي تحتاجين. ثم خذِ بعض الوقت لرسم صوره وخطه للمستقبل. ليس كلنا يمر بجميع المراحل وقد تكونين الآن في مرحله أفضل مما كنت علية. أنصحك بتكوين صداقات جديده مع بعض الأمهات . أنا متأكدة أنك ستجدين المساعدة من الأطباء والممرضات وبقيت عائلتك ،أتمنى لكي التوفيق ولمولود الصغير الصحة و العافية ولعائلتك الكريمة مزيد من الترابط والتفاهم.  


اختك

[ابو صالح م]

هل انت في مشكله
أحياناً يضـع الطفل أبويه أو أسرته تحت الضغط في مراحل مختلفة من حياته ، فإن كان مريضاً اصعب المراحل هي مرحلة التشخيص العادة أول مرحلـة للضغط . فتجدهم ما يمرون خلال سلسلة متتابعة من ردود الأفعال ، مثل الصدمة والإنكار الحزن والخوف والغضب وأخيراً التأقلم أو إعادة التـوازن . ولأهمية هذه المرحلة وحاجه الأبوين في هذه المواقف للمساعد فكرت في كتابة خطوات قد تساعدهم في تجاوز المحنه واتخاذ القرارات الصحية . ولكـن قبل أن أذكر لك هـذه الخطوات اسمح لي في البداية أن اذكر لك بعض المشاعر التي يمر بها الكثير مـن النـاس حينما يصدمون بخبر غير متوقع (مثل معرفة الأبوين بوجود إعاقة أو مرض لدى أطفالهـم ). أن انفعالات الناس متشابهة ، ولكن ليس بالضروري أن يمر الجميع بكل المراحل .  
  
 الغضب : الإحساس بالغضب يمكن أن يكون موجه إلى أي شخص. فقد يكون الغضب موجه إلى الزوجة أو الزوج أو أحد الأقارب أو الفريق الطبي ( الطبيب ، الممرضة ، الأخصائيين ) الذي ساعد في تشخيص المرض أو قدم المعلومات عن حالة المريض .

 الألم والحزن : الإحساس بالألم يكون في العادة إما من وقع الخبر أو الحزن على ما حدث أو سوف يحدث . والحزن في العادة مرتبط بفقدان شئ عزيز أو مهم .
 
الخـوف : غالبـاً ما يخافـوا الناس من المجهول أكثر من خوفهم من المعلوم. فقد يخاف الآباء من أن تزداد حالة الطفل سوءاً أو من احتمال أن يرفض المجتمع الطفـل أو كأن يخافوا من ردة فعل الاخوة والأخوات أو الأقارب . وأحد صور الخوف هو مخافـة أن لا يحب الزوج أو الزوجة لطفل . كل هذه المخاوف تقريباً يمكن أن تؤدي إلى شلل في تفكير بعض الآباء .

الشعور بالذنب : يظهر هذا الشعور على شكل لوم للنفس بأنها التي تسبب في حدوث المرض. فقـد تقول الأم مثلاً "هذا بسبب عدم اهتمامي بنفسي خلال الحمل" . أو يقول الأب هذا بسبب ما فعلته أو بسبب إصابتي    بالمرض الفلاني أو " بسبب اخذي للعلاج الفلاني" .

الشعور بالعجز : يحدث هذا لشعور لأن اكثر الأباء لديهم الشعور بالكفاءة والقدرة على مواجهة الظروف الصعبة ولا يشعرون بالعجز إلا إذا واجهتهم مشكلة ليس بمقدورهم حلها كأن يكون طفلهم معاقاً مثلاً . عندما يشعر الشخص بالعجز يسهل عليه تقبل نصائح أراء الناس حتى وان كانت خاطئة .

خيبـة الأمل : يحدث هذا الشعور عند حدوث شئ غير متوقع أو عند مثلاً الأم خلال الحمل وزوجها فقط يفكـرون هل الجنين ولد أم بنت ولم يخطر على بالهم مثلاً أن يكون مصاباً بمرض أو لديه إعاقة لا قدر الله .

الفوضى والاضطراب في التفكير : يحدث هذا الشعور نتيجـة لعـدم الفهم الكامل لما يحدث وما سوف يحدث ، فقد يظهر الاضطراب على شكل أرق أو عدم القدرة علـى اتخاذ القرارات . وفي العادة تبدوا المعلومات مشوشة وغير مترابطة يصعب الخروج منها بنتيجة نهائية .

الرفض : قد يظهر هذا الشعور في عدة أشكال فقد يكون موجه نحو الفريق الطبي ( كرفض الاستمرار في العلاج ) أو نحو الزوج أو الزوجة (مما قد يؤدي إلى مشاكل زوجين) أو قد يكون في بعض الحالات موجه نحو الطفل نفسه. وأحدا خطر أشكال الرفض .والتي تعد غير مألوفة في مجتمعنا المسلم هو تمنى أحد الأبوين  الموت لطفلة وذلك عندما يصل الشعور  بالاكتئاب أعلى مستوياته.
  
 خطوات البحث عن المساعدة

* اذكر ربك: " : اعلم أن ما أصابك لم يكن ليخطئك وما أخطأك لم يكن ليصيبك " كلام عظيم قاله رسول الله صلى الله عليه وسلم... ولا تنسى وأنت في المحنه أن تذكر ربك وتسأله العون فبقدرته أن يدفع عنك كل مكروه فالجأ إلى ربك قبل الطبيب والصديق.

* خذ كل يوم على حده: يمكن أن يشل الخوف من المستقبل تفكير الشخص لذلك قد يكون من المستحسن على الأقل في البداية. التفكير في كل يوم على حده فلا نشغل أنفسنا مثلاً بكلمات مثل ماذا سيحدث بعد ذلك .

* اجعل روتين يومك كالمعتاد: إذا ظهرت المشاكل و لا تعرف ماذا تفعل، حاول القيام بالأشياء التي تقوم بها روتينياً كل يوم ". ويبدو أن إتباع هذه العادة تعيدك إلى حالتك المعتادة و السوية. و خاصة عندما تصبح الحياة مقلقة.

* تجنب الشعور بالأسف: فرثاء النفسي والإحساس بإشفاق الناس أو الأسف على ما حدث لطفلك تعد من أهم أسباب الإحساس بالعجز فالرثاء ليس هو الحل.

* تذكر أن هذا طفلك: بغض النظر عن أي شيء أخر هو طفلك. فقد يكون نموه يختلف عن نمو الأطفال الآخرين ولكن هذا لا يجعل ابنك اقل قيمة وأقل إنسانية. لذى أحب طفلك وتمتع به . فالطفل يأتي أولاً ثم تأتي حاله الإعاقة ثانياً .

* اعتمد على مصادر إيجابية في حياتك : قد يكون إحدى هذه المصادر أحد المشايخ أو طلاب العلم الشرعي أو قد يكون صديقاً حميماً . اذهب إلى هؤلاء الذين كان لهم تأثير في حياتك واطلب الدعم والتوجيه الذي تحتاجه منهم .

* تحدث مع صديقك أو زوجك: إن كثيراً من الآباء لا يتحدثون عن مشاعرهم المتعلقة بمشكلات أطفالهم. و قد يقلق أحد الزوجين من دون أن يحدث زوجة عن إحساسه. أن الزوج أو الزوجة أحد مصادر القوة التي يمكن أن تطلبها. وكلما كثر التفاهم في الأوقات الصعبة كهذه كلما تعززت قوتكم الجماعية وسستهم بالراحة النفسية.

* تحدث مع آسرة أخرى: ابحث عن عائلة لديها طفل مصاب بنفس المرض. حاول الاتصال بها قد تكسب بعض الخبرات منها أو قد تجد بعض الراحة النفسية من محادثتهم. يمكن آن يساعدك الطبيب في الاتصال ببعض هذه العائلات.

* ابحث عن المزيد من المعلومات: بعض الآباء في الحقيقة يبحثون عن " أطنان من المعلومات " وآخرون ليس لديهم الإصرار للبحث ولو عن القليل. ولكن الشيء المهم هو البحث عن المعلومة الدقيقة و الصحيحة. و يجب أن لا تستحي من أن تسأل. فالسؤال هو خطواتك الأولى لفهم ما يحدث لطفلك.

* تعلم المصطلحات الفنية: فعندما تصادف مصطلحاً جديداً لا تترد في السؤال عن معناه، كلما استخدم المختصون كلمة لا تفهمها بإمكانك أن تطلب منهم بلطف شرح معنى هذا المصطلح .

* لا تكن خائفاً: يشعر كثير من الآباء بالنقص عند حضور ذوي المؤهلات العالية في المهن الطبية و العلمية. فلا تتخوف من هؤلاء الذين يشاركون في معالجة طفلك. لا داعي أن تتردد في إظهار رغبتك في معرفة ما يحدث أو ما يراد القيام به .

* اتخذ موقفاً يتسم بالشكر والامتنان: من الصعب أن يكون الشخص شكوراً عندما يكون غاضباً. إذا حدثت أمور ليست في الحسبان أو ليست بالشكل المتوقع من دون تقصير من الكادر الطبي. فلا تجعل الغضب من ما حدث ينسيك تقديرك وشكرك لهم، ودائماً اجعل المشاعر الإيجابية تطغى على الأحاسيس السلبية .

* حافظ على النظرة الإيجابية: هناك دائماً جانب إيجابي لكل قضية. فعلى سبيل المثال قد تكون صحة طفلك المعاق بشكل عام جيدة مقارنة بغيره من المعاقين. ولا يحتاج مثلاً إلى إجراء عملية جراحية معقدة * لا تخف من إظهار مشاعرك : يكتم كثير من الآباء ، وخاصة الرجال منهم ، مشاعرهم ويعتقدون بأنها علامة ضعف حين يعرف الآخرون مدى شدة شعورهم وتألمهم . إن الأباء الأقوياء للأطفال المعاقين لا يخافون من إظهار أحاسيسهم ومشاعرهم.

* تجنب إصدار الأحكام على الناس: لا تضيع جهدك وتزداد ضغوطك النفسية باهتمامك بما يردده بعض الأشخاص غير القادرين على احترام مشاعر الآخرين وليس لديهم القدرة على حسن الكلام .

* تعلم كيف تتعامل مع الشعور بالغضب: إن الشعور بالمرارة والغضب في النهاية قد يؤثر عليك اكثر من تأثيره على الذين وجهت إليهم غضبك . اهتم بالطرق المساعدة على التحكم بنوبات الغضب فالحياة تكون دائماً افضل عندما تتوقف الأسباب التي تستنزف الطاقة.

* الإقرار بأنك لست وحدك: يحس الكثير من الأباء بالانزواء خاصة في المراحل الأولى لتشخيص المرض . وبإمكانك التخلص من هذه المشاعر عندما تعرف أن هذا إحساس شائع. يحس به الكثير، فهناك آخرين قد عان قبلك ، ثم أعلم كما إن المساعدة والعلاج متوفر لطفلك وان الكادر الطبي متفهم لمشاعرك وأحاسيسك .

* احصل على برامج لطفلك : إن كثير من الحلول متوفرة مهما كانت مشكلة ابنك ، فحرص على البحث عن البرامج الجيدة والمفيدة لطفلك . وعلم أن الطب ودائماً يتجدد .

* كن على صلة بالواقع : لكي تبقى على صلة بالواقع عليك قبول الحياة كما هي عليه وأن هناك بعض الأشياء التي يمكننا تغييرها وأخرى ليس بمقدورنا تغييرها .

* تذكر أن الوقت بجانبك : إن الوقت يشفي كثيراً من الجروح . وهذا ليس معناه أن الحياة ستكون سهله مع تربية الأطفال ذوي الحاجات . ولكن من العدل القول بأنه مع مرور الوقت سيكون هناك الكثير مما يمكنك عمله للتخفيف من المشكلة . لذلك لا تحاول من تقليل تأثير الضغوط النفسية عليك خاصة في بداية اكتشاف المرض .

* و  اخيراً لا تنسى نفسك واهتم بها : ففي وقت الإجهاد قد ينسى الشخص نفسه لذلك خذ قسطاً من الراحة الكافية وتغذ جيداً وخصص وقتاً لنفسك ، اتصل بالآخرين من اجل المساعدة . إذا لم تستطع الحصول على نوماً هادى لا تتردد في طلب المساعدة من طبيبك .

اعد المرور على هذه النقاط سريعاً إن أحببت

المرجع : إرشاد الآباء ذوي لأطفال غير العاديين/ 1996م / جامعة الملك سعود              تأليف جاك سي .استيورت . ترجمة د. عبد الصمد اغبري . د. فريده آل شرف.
 مع بعض التعديل

المعلومات السابقه مصدرها الدكتور / عبدالرحمن السويد استشاري الاطفال وعلم الوراثه
المستشفي العسكري بالرياض

[ابو صالح م]

صوره لطفل منغولي

[بروفسور علم الحيوان]

جزاك الله الف خير وما قصرت اخوي
لكن عندي اضافه لو سمحت لي وهي :
هناك عدة مراكز لتعليم الأهالي عن كيفية تربية وتعليم ابنائهم ذوي الإحتياجات الخاصه وخصوصا متلازمة داون مثل :
الجمعية السعوديه الخيريه للتربيه والتأهيل   ت / 4412029
وتوجد خلف مستشفى الملك فيصل بالرياض     وشكرا

[أبو رمانـــــــــــــة]

الله لا يهينك
              
             ويجزاك ألف خير
                        
                              لا اله الا الله محمد رسول الله